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    Diagnóstico del déficit de alfa 1-antitripsina: limitaciones de las pruebas de laboratorio de diagnóstico rápido

    Archivos de Bronconeumología 2011;47(8): 415-417

    medes_medicina en español

    RODRÍGUEZ-FRÍAS F, VILA-AULI B, HOMS-RIBA M, VIDAL-PLA R, CALPE-CALPE JL, JARDI-MARGALEF R

    Archivos de Bronconeumología 2011;47(8): 415-417

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen El déficit hereditario de alfa 1-antitripsina ( 1-AT) predispone al desarrollo de enfisema pulmonar. El objetivo de este trabajo es evidenciar las limitaciones de algunos métodos de laboratorio utilizados en el estudio del déficit, cuya interpretación puede inducir a error en la detección de alelos poco frecuentes. Resumen Se describen dos casos clínicos: la paciente índice, que presentaba enfisema pulmonar con niveles de la madre de la paciente, asintomática, con niveles bajos (60mg/dL), catalogada también como PI MM. Resumen La secuenciación del gen catalogó a la paciente índice como portadora del alelo nulo PI Clayton y del deficitario PI Mmalton. La madre resultó portadora heterocigota PI Clayton/PI M. Resumen Los resultados ponen de relieve las dificultades de diagnóstico del déficit así como la necesidad de consensuar métodos para este estudio.

    Notas:

     

    Palabras clave: Neumología

    ID MEDES: 67893



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