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    Mutaciones en los genes HFE y TFR2 en un paciente español con hemocromatosis

    Revista Española de Enfermedades Digestivas 2011;103(7): 379-382

    medes_medicina en español

    DEL CASTILLO RUEDA A, CUADRADO GRANDE N, ÁLVAREZ FERNÁNDEZ E, ENRÍQUEZ DE SALAMANCA R, ÁLVAREZ SALA LA, MORÁN JIMÉNEZ MJ

    Revista Española de Enfermedades Digestivas 2011;103(7): 379-382

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La enfermedad por sobrecarga de hierro está originada por diversas anomalías genéticas. El estudio genético de esta enfermedad confirma su carácter hereditario y nos permite ofrecer consejo genético a los familiares en primer grado. Hemos realizado resonancia magnética y biopsia de hígado en un paciente asintomático con más de 1.000 ¼g/l de ferritina en suero, y hemos analizado los genes implicados en el metabolismo del hierro. El fenotipo de sobrecarga de hierro se confirmó por la presencia de un patrón de depósito de hierro en el hígado con predominio periportal que sugiere la existencia de una enfermedad genética. En el caso que presentamos, el estudio genético reveló que el paciente es doble heterocigoto para las mutaciones c.187C>G (p.H63D) y c.840C>G (p.F280L) en los genes HFE y receptor 2 de transferrina (TFR2), respectivamente.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos mediana edad, Casos clínicos, Diagnóstico, Enfermedades del sistema digéstivo, Fenotipo, Flebotomía, Genética, Genética médica, Hemocromatosis, Hombres, Metabolismo, Mutación, Pruebas genéticas, Trastornos del metabolismo del hierro, Tratamiento

    ID MEDES: 67807



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