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    Síndrome de Sotos: nueva mutación del gen NSD1 que presenta

    Anales de Pediatría 2011;75(2): 129-133

    medes_medicina en español

    CORTES-SALADELAFONT E, ARIAS-SÁEZ K, ESTEBAN-OLIVA D, COROLEU-LLETGET W, MARTÍN-JIMÉNEZ P, PINTOS-MORELL G

    Anales de Pediatría 2011;75(2): 129-133

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen El síndrome de Sotos se caracteriza por sobrecrecimiento con facies peculiar, macrocefalia, talla alta y alteraciones del desarrollo psicomotor. Presentamos a un paciente de 20 meses de edad con diagnóstico confirmado por genética molecular con detección de mutación nonsense en el gen NSD1 no descrita previamente, exhibiendo cutis laxa como la característica fenotípica más llamativa en el periodo neonatal. Esta asociación se había descrito previamente en 3 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Sotos sin diagnóstico molecular confirmatorio. En nuestro paciente, la presencia de cutis laxa llevó al diagnóstico diferencial con los defectos congénitos de glucosilación. En el seguimiento posnatal presentó una somatometría con perímetro cefálico y talla mayores de p97 (cercano a p50 al nacimiento), junto con el desarrollo de rasgos fenotípicos característicos del síndrome de Sotos durante los primeros meses de vida, los que proporcionaron la clave para el diagnóstico clínico y la investigación molecular.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Cutis laxa, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Genética, Genética médica, Glucosilación, Hombres, Lactantes, Mutación, Pediatría, Signos y síntomas clínicos, Síndrome de Sotos, Técnicas de diagnóstico molecular

    ID MEDES: 67689



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