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    Diagnóstico de la enfermedad de CADASIL en pacientes normotensos y no diabéticos con infarto lacunar

    Neurología 2011;26(6): 325-330

    medes_medicina en español

    COCHO D, MARTÍ-FABREGAS J, BAIGET M, GALLARDO E, RIO E, ARBOIX A, RUSCALLEDA J, MARTÍ-VILALTA JL

    Neurología 2011;26(6): 325-330

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción la enfermedad de CADASIL ( Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy ) se caracteriza por isquemias cerebrales recurrentes de tipo lacunar, habitualmente en pacientes sin factores de riesgo vascular. Analizamos la frecuencia de enfermedad de CADASIL en pacientes con infarto lacunar sin factores de riesgo vascular clásicos. Métodos estudiamos pacientes con un primer infarto lacunar menores de 65 años sin hipertensión, diabetes mellitus u otra causa que justificara la isquemia cerebral. Realizamos estudio inmunohistoquímico de 5 m de espesor sobre biopsia cutánea usando el anticuerpo monoclonal anti-Notch 3 (1E4). Además del estudio inmunohistoquímico se realizó en todos los casos el estudio genético del gen Notch 3 de los exones 3, 4, 5, 6, 11 y 19. Resultados de 1.519 pacientes con infarto lacunar, sólo 57 (3,7%) cumplieron los criterios de selección, y 30 de ellos aceptaron participar en el estudio. Analizamos 30 pacientes con edad media de 53 años; el 50% fueron hombres y todos presentaron un primer infarto cerebral tipo lacunar. El estudio inmunohistoquímico y genético confirmó la enfermedad de CADASIL en dos pacientes (6,6%) en el exón 4 nt 622C/T (Arg 182 Cys) y 694 T/C (Cys206Arg) respectivamente. Conclusiones detectamos la enfermedad de CADASIL en un 6,6% de los pacientes menores de 65 años con un primer infarto lacunar sin hipertensión ni diabetes mellitus. El despistaje de esta enfermedad debería de ser considerado en estos casos.

    Notas:

     

    Palabras clave: Biopsia, CADASIL, Diagnóstico, Estudios observacionales, Estudios transversales, Infarto cerebral, Infarto lacunar, Inmunohistoquímica , Neurología, Prevalencia, Pruebas genéticas, Resonancia magnética

    ID MEDES: 67530



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