• 1

    Complejo de Carney

    Endocrinología y Nutrición 2011;58(6): 308-314

    medes_medicina en español

    LOSADA GRANDE EJ, AL KASSAM MARTÍNEZ D, GONZÁLEZ BOILLOS M

    Endocrinología y Nutrición 2011;58(6): 308-314

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Resumen El complejo de Carney (CNC) es un síndrome de herencia autosómica dominante caracterizado por mixomas en diferentes localizaciones, hiperpigmentación cutánea y afectación de glándulas endocrinas. La afectación cutánea más característica es la presencia de lentiginosis y nevus azules. Los mixomas pueden hallarse en tejido subcutáneo, mamario o en región cardíaca. Los mixomas cardíacos pueden ser múltiples, localizados en cualquier cámara cardíaca y presentan mayor riesgo de recurrencia. La manifestación endocrinológica más frecuente es la presencia de un síndrome de Cushing independiente de ACTH debido a enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria ( primary pigmented nodular adrenal disease o PPNAD). La PPNAD puede manifestarse de manera aislada sin otras manifestaciones del CNC. Otras glándulas afectadas son la hipófisis, tiroides y gónadas. Resumen El gen PRKAR1A localizado en 17q22-24 codifica la subunidad reguladora R1A de la proteína kinasa A. Mutaciones inactivantes de este gen se encuentran en un 70% de pacientes con CNC. PRKAR1A es un componente clave de la vía celular de señalización del AMPc implicado en la presencia de tumorogénesis de origen endocrinológico. Se han descrito numerosas mutaciones en el gen PRKAR1A y la práctica totalidad de ellas conllevan cambios en la secuencia que dan lugar a codones de terminación prematuros y el RNAm resultante es degradado por la mRNA nonsense mediated decay . No existe una clara relación entre genotipo y fenotipo en los pacientes con CNC. Resumen Se ha de realizar estudio genético en todos los casos índice. El seguimiento para todas las manifestaciones clínicas del CNC deberían realizarse anualmente en los pacientes afectados. El estudio genético posibilita preparar de manera más efectiva nuevas estrategias terapéuticas y consejo genético para los pacientes y portadores, y evita la realización de pruebas innecesarias en familiares no portadores.

    Notas:

     

    Palabras clave: Acromegalia, Complejo de Carney, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Endocrinología, Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada, Enfermedad de Cushing, Genética, Genética médica, Lentiginosis, Mixoma, Mutación, Nevus azul, Revisión, Signos y síntomas clínicos

    ID MEDES: 67494



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.