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Avances en el diagnóstico molecular de la enfermedad de Wilson
Gastroenterología y Hepatología 2011;34(6): 428-433
BADENAS ORQUIN C
Gastroenterología y Hepatología 2011;34(6): 428-433
Resumen del Autor:
La enfermedad de Wilson es una alteración que presenta una herencia autosómica
recesiva caracterizada por la acumulación tóxica de cobre en el hígado y posteriormente en
el cerebro y otros órganos. Su diagnóstico clínico se basa en la detección de concentraciones
bajas de ceruloplasmina en suero, el incremento de excreción de cobre en orina, la presencia de
anillos de Kayser-Fleisher en la córnea, y/o unos niveles altos de cobre en el tejido hepático. El
diagnóstico puede ser difícil en el caso de ausencia de síntomas típicos, lo que puede resultar
en la no administración de terapia profiláctica en estos pacientes. El estudio molecular ha
mejorado el diagnóstico de la enfermedad, incluso en los casos dudosos. En el presente trabajo
se detallan las diferentes técnicas aplicadas al diagnóstico molecular de la enfermedad y las
mutaciones más comunes descritas. En la actualidad la secuenciación directa del gen ATP7B es
el método más ampliamente utilizado para la detección de mutaciones. El estudio molecular y la
identificación de mutaciones en el gen ATP7B ofrecen la posibilidad de diagnóstico en pacientes
con enfermedad de Wilson y en sus familiares, permitiendo el asesoramiento genético, y la
posibilidad de realizar diagnósticos prenatales y preimplantacionales.
La enfermedad de Wilson es una alteración que presenta una herencia autosómica
recesiva caracterizada por la acumulación tóxica de cobre en el hígado y posteriormente en
el cerebro y otros órganos. Su diagnóstico clínico se basa en la detección de concentraciones
bajas de ceruloplasmina en suero, el incremento de excreción de cobre en orina, la presencia de
anillos de Kayser-Fleisher en la córnea, y/o unos niveles altos de cobre en el tejido hepático. El
diagnóstico puede ser difícil en el caso de ausencia de síntomas típicos, lo que puede resultar
en la no administración de terapia profiláctica en estos pacientes. El estudio molecular ha
mejorado el diagnóstico de la enfermedad, incluso en los casos dudosos. En el presente trabajo
se detallan las diferentes técnicas aplicadas al diagnóstico molecular de la enfermedad y las
mutaciones más comunes descritas. En la actualidad la secuenciación directa del gen ATP7B es
el método más ampliamente utilizado para la detección de mutaciones. El estudio molecular y la
identificación de mutaciones en el gen ATP7B ofrecen la posibilidad de diagnóstico en pacientes
con enfermedad de Wilson y en sus familiares, permitiendo el asesoramiento genético, y la
posibilidad de realizar diagnósticos prenatales y preimplantacionales.
WilsonÇ1s disease is an autosomal recessive disorder characterized by toxic copper
accumulation in the liver and subsequently in the brain and other organs. Clinical diagnosis is
based on the detection of low serum ceruloplasmin concentrations, increased urinary copper
excretion, Kayser-Fleisher rings in the cornea, and/or high copper levels in hepatic tissue. Diagnosis
can be difficult when the typical symptoms of the disease are absent, a situation that
can lead to a lack of prophylactic therapy in these patients. Molecular study has improved the
diagnosis of this disease, even in doubtful cases. The present article outlines the various techniques
applied in the molecular diagnosis of Wilsons disease and the most commonly described
mutations. Currently, direct sequencing of the ATP7B gene is the most widely used method to
detect mutations. Molecular study and identification of ATP7B gene mutations allow diagnosis
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Notas:
Palabras clave:
Biología molecular, Consejo genético, Diagnóstico en la preimplantación, Diagnóstico prenatal, Enfermedad de Wilson, Gastroenterología, Genética, Genética médica, Mutación, Revisión, Técnicas de diagnóstico molecular
ID MEDES:
67464
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