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    Avances en el diagnóstico molecular de la enfermedad de Wilson

    Gastroenterología y Hepatología 2011;34(6): 428-433

    medes_medicina en español

    BADENAS ORQUIN C

    Gastroenterología y Hepatología 2011;34(6): 428-433

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: La enfermedad de Wilson es una alteración que presenta una herencia autosómica recesiva caracterizada por la acumulación tóxica de cobre en el hígado y posteriormente en el cerebro y otros órganos. Su diagnóstico clínico se basa en la detección de concentraciones bajas de ceruloplasmina en suero, el incremento de excreción de cobre en orina, la presencia de anillos de Kayser-Fleisher en la córnea, y/o unos niveles altos de cobre en el tejido hepático. El diagnóstico puede ser difícil en el caso de ausencia de síntomas típicos, lo que puede resultar en la no administración de terapia profiláctica en estos pacientes. El estudio molecular ha mejorado el diagnóstico de la enfermedad, incluso en los casos dudosos. En el presente trabajo se detallan las diferentes técnicas aplicadas al diagnóstico molecular de la enfermedad y las mutaciones más comunes descritas. En la actualidad la secuenciación directa del gen ATP7B es el método más ampliamente utilizado para la detección de mutaciones. El estudio molecular y la identificación de mutaciones en el gen ATP7B ofrecen la posibilidad de diagnóstico en pacientes con enfermedad de Wilson y en sus familiares, permitiendo el asesoramiento genético, y la posibilidad de realizar diagnósticos prenatales y preimplantacionales.

    Notas:

     

    Palabras clave: Biología molecular, Consejo genético, Diagnóstico en la preimplantación, Diagnóstico prenatal, Enfermedad de Wilson, Gastroenterología, Genética, Genética médica, Mutación, Revisión, Técnicas de diagnóstico molecular

    ID MEDES: 67464



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