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    46,XX testicular DSD. Aportación de un caso

    Archivos Españoles de Urología 2011;64(5): 468-473

    medes_medicina en español

    PASTOR GUZMÁN JM, PASTOR NAVARRO H, QUINTANILLA MATA ML, CARRIÓN LÓPEZ P, MARTÍNEZ RUIZ J, MARTÍNEZ SANCHIZ C, PERÁN TERUEL M, VIRSEDA RODRÍGUEZ JA

    Archivos Españoles de Urología 2011;64(5): 468-473

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: OBJETIVO: Presentamos un caso de translocación entre cromosomas X e Y, con fenotipo masculino (46,XX testicular DSD) y revisamos la literatura. MÉTODOS: Los trastornos de la diferenciación sexual en los que no hay correspondencia entre los sexos genético, gonadal y fenotípico son relativamente infrecuentes, algunos son debidos a alteraciones genéticas o cromosómicas.Se efectuó estudio citogenético, realizando cariotipo en sangre periférica (cultivo de linfocitos de 72 horas de duración estimulados por fitohemaglutinina). Las 25 metafases analizadas con bandas G muestran una formula cromosómica de 46,XX (46 cromosomas con formula sexual XX). Tras realizar FISH (hibridación in situ fluorescente) con sondas para centrómero de X y región SRY(gen determinante de testículos) de Y, se observan dos cromosomas X, y en la región telomérica del brazo corto de uno de ellos la señal para SRY. RESULTADOS: En los últimos años se han identificado varios genes a parte del SRY, en animales y en humanos que intervienen en los trastornos de la diferenciación sexual. Los defectos genéticos en los receptores de las hormonas péptidicas, los miembros de la superfamilia de los receptores esteroideos y otros factores de transcripción, así como cualquiera de una serie de enzimas y cofactores que intervienen en la biosíntesis de los esteroides pueden inducir una determinación y una diferenciación anómala. CONCLUSIONES: Aunque son poco frecuentes las alteraciones cromosómicas con genitales externos aparentemente normales, hay que tenerlas en cuenta sobre todo en la consulta de urología de adolescentes y adultos, fundamentalmente en el estudio de ginecomastia o de infertilidad.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos, Anomalías cromosómicas, Azoospermia, Casos clínicos, Diagnóstico, Hombres, Prótesis e implantes, Pruebas genéticas, Testículos, Trastornos de diferenciación sexual, Tratamiento, Tratamiento quirúrgico, Urología

    ID MEDES: 67407



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