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    Microdeleción 15q11.2 (BP1-BP2). Un nuevo síndrome con expresividad variable

    Anales de Pediatría 2011;75(1): 58-62

    medes_medicina en español

    SEMPERE PÉREZ A, MANCHÓN TRIVES I, PALAZÓN AZORÍN I, ALCARAZ MÁS L, PÉREZ LLEDÓ E, GALÁN SÁNCHEZ F

    Anales de Pediatría 2011;75(1): 58-62

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen Presentamos el caso de un niño con retraso psicomotor y rasgos dismórficos afectado de una microdeleción 15q11.2 de 1.5 Mb de origen paterno diagnosticada mediante array-based comparative genomic hybridization . La deleción está comprendida entre los puntos de rotura BP1-BP2 de la región crítica descrita para los síndromes Prader-Willi/Angelman. Comparamos las características clínicas de nuestro paciente con las halladas en los 10 casos de deleción pura BP1-BP2 descritos hasta la fecha.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Hombres, Microdeleción 15q11.2, Monosomía parcial, Niños, Pediatría, Pruebas genéticas, Técnicas de diagnóstico molecular , Trastornos psicomotores

    ID MEDES: 67300



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