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    Distonía hereditaria sensible a L-dopa secundaria a déficit de GTP ciclohidrolasa 1

    Anales de Pediatría 2011;75(1): 55-57

    medes_medicina en español

    TEVA GALÁN MD, ESTEBAN CANTÓ V, PICÓ ALFONSO N, JOVER CERDÁ J

    Anales de Pediatría 2011;75(1): 55-57

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen La distonía sensible a L-dopa secundaria a déficit de GTP ciclohidrolasa 1 es una enfermedad con herencia autosómica dominante (AD) con penetrancia incompleta causada por mutaciones en el gen guanosina trifostato (GPT) ciclohidrolasa 1 (GTP-CH1). Se incluye dentro de los errores congénitos de los neurotransmisores, interviniendo en el metabolismo de la dopamina. Es la distonía con mejor respuesta al tratamiento con L-dopa. Presentamos el caso clínico de una niña de 7 años que inició un trastorno de la marcha causado por distonía del miembro inferior derecho, con empeoramiento a lo largo del día. Los estudios complementarios (laboratorio, neuroimagen) fueron normales. Se inició tratamiento de prueba con levodopa, con mejoría espectacular a dosis bajas. Resumen Estudio metabólico en LCR: niveles muy disminuidos de neopterina. El diagnóstico se confirmó genéticamente al encontrarse una mutación en el gen GTP-CH1 (p.W96X, cambio nucleótido c. 287G A). Después de un año de tratamiento con levodopa asociado a un inhibidor de decarboxilasa, existe resolución casi completa de síntomas sin efectos adversos.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Distonía, Enfermedad hereditaria autosómica, Extremidades inferiores, Levodopa, Mujeres, Niños, Pediatría, Trastornos neurológicos de la marcha, Tratamiento, Tratamiento farmacológico

    ID MEDES: 67299



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