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    Hiperferritinemia, ferropenia y síndrome metabólico en un paciente con una nueva mutación en el gen TFR2 y otra en el gen FTL. Estudio familiar

    Medicina Clínica 2011;137(2): 68-72

    medes_medicina en español

    DEL CASTILLO-RUEDA A, MORENO-CARRALERO MI, CUADRADO-GRANDE N, MÉNDEZ M, MORÁN-JIMÉNEZ MJ

    Medicina Clínica 2011;137(2): 68-72

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo La hiperferritinemia es un hallazgo común en la práctica clínica diaria que puede ser congénita o adquirida y no siempre se asocia con sobrecarga férrica. La hiperferritinemia genética puede acompañarse de sobrecarga, como en la hemocromatosis hereditaria, o cursar con cataratas sin sobrecarga, en ese caso es el síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas. Por otra parte, el síndrome metabólico puede cursar con hiperferritinemia y sobrecarga leve-moderada pero sin aumento de saturación de transferrina. Presentamos una familia con hiperferritinemia. Pacientes y método Estudio de una familia con hiperferritinemia dual, congénita y adquirida, con análisis de los genes implicados en el metabolismo del hierro. Resultados Los pacientes con síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas tienen la mutación c.-167C A, p.Arg420His). Conclusiones La hiperferritinemia, habitualmente casual, supone para el clínico un reto diagnóstico por sus diversidades fenotípicas y genotípicas, siendo necesario aunar esfuerzos en investigación básica y clínica para la asistencia de los pacientes.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos, Casos clínicos, Déficit de hierro, Diagnóstico, Enfermedades genéticas congénitas , Genética, Genética médica, Hemocromatosis, Hiperferritinemia, Medicina interna, Mujeres, Mutación, Síndrome metabólico

    ID MEDES: 67055



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