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    Miocardiopatía arritmogénica con afectación predominante del ventrículo izquierdo por una mutación nueva en desmoplaquina

    Revista Española de Cardiología 2011;64(6): 530-534

    medes_medicina en español

    NAVARRO-MANCHÓN J, FERNÁNDEZ E, IGUAL B, ASIMAKI A, SYRRIS P, OSCA J, SALVADOR A, ZORIO E

    Revista Española de Cardiología 2011;64(6): 530-534

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen La miocardiopatía arritmogénica predominantemente izquierda (MCAI) presenta características fenotípicas y genotípicas reflejadas en la familia española de cinco miembros que aquí describimos. Durante un catarro, un joven presentó una taquicardia ventricular con origen ventricular izquierdo y realce tardío en dicha localización. Su ECG basal mostró bajos voltajes, retraso en la activación terminal del QRS (cara inferior y V4-V6) y trastorno de la conducción auriculoventricular. Su biopsia endomiocárdica evidenció pérdida miocitaria y fibrosis. Aunque inicialmente fue catalogado de miocarditis, la evaluación familiar fue decisiva para sospechar una MCAI. El estudio genético identificó una mutación nueva en desmoplaquina tipo (Q1866X) congruente con la presencia de una desmoplaquina truncada en muestras de piel de los afectados.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos, Cardiología, Cardiopatías congénitas, Casos clínicos, Desmoplaquina, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Displasia ventricular izquierda arritmogénica, Electrocardiograma, Estudios de asociación genética, Genética, Genética médica, Hombres, Resonancia magnética

    ID MEDES: 66949



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