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    Abordaje familiar en la amiloidosis cardiaca hereditaria por transtiretina

    Revista Española de Cardiología 2011;64(6): 523-526

    medes_medicina en español

    GARCÍA-PAVÍA P, AVELLANA P, BORNSTEIN B, HEINE-SUÑER D, COBO-MARCOS M, GÓMEZ-BUENO M, SEGOVIA J, ALONSO-PULPÓN LA

    Revista Española de Cardiología 2011;64(6): 523-526

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen La amiloidosis cardiaca es una enfermedad de difícil diagnóstico y tratamiento. Entre los subtipos de amiloidosis cardiacas figuran las formas hereditarias, de las que la causada por mutaciones en el gen de la transtiretina es la más frecuente. Resumen La correcta identificación de los pacientes cuya amiloidosis se debe a un defecto genético tiene gran importancia, ya que modifica la actitud diagnóstica y terapéutica que adoptar con el enfermo y sus familiares. Resumen En este trabajo describimos nuestra experiencia en la evaluación de dos familias con amiloidosis cardiaca hereditaria por transtiretina. Discutimos diversos aspectos relacionados con el abordaje diagnóstico de los pacientes, así como la actitud diagnóstica y terapéutica que adoptar con los familiares.

    Notas:

     

    Palabras clave: Amiloidosis, Cardiología, Cardiopatías congénitas, Casos clínicos, Diagnóstico, Estudios de asociación familiar, Genética, Genética médica, Transtiretina, Tratamiento

    ID MEDES: 66947



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