• 1

    Discondrosteosis de Leri-Weill. Mutación en gen SHOX y expresividad variable

    Anales de Pediatría 2011;74(6): 405-408

    medes_medicina en español

    LLANO-RIVAS I, FERNÁNDEZ-TORAL J, NAVARRO-VERA I

    Anales de Pediatría 2011;74(6): 405-408

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Introducción La primera descripción de una displasia mesomélica con acortamiento de extremidades fue realizada por Leri y Weill en 1929. De entonces se ha conocido el gen causal: SHOX, localizado en Xp22 y en Yp11.3, cuyas mutaciones se identifican entre el 56 y el 100% de los pacientes. Pacientes y métodos Una de nuestras observaciones es familiar y la otra, aislada. Los diagnósticos en ambos casos fueron clínicos, apoyados por la radiología y el estudio molecular del gen SHOX por MLPA. Conclusiones Su conocimiento tiene implicaciones terapéuticas dada la favorable evolución con hormona de crecimiento, además de posibles actuaciones quirúrgicas y del asesoramiento genético, dado su carácter hereditario autosómico dominante.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adolescentes, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Genética, Genética médica, Hombres, Mujeres, Mutación, Niños, Pediatría, Síndrome de Leri-Weill, Técnicas de diagnóstico molecular , Tratamiento

    ID MEDES: 66839



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.