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    Estudio molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 en 153 familias con cáncer de mama de Castilla y León (España): identificación de nueve variantes de efecto desconocido no descritas

    Medicina Clínica 2002;119(12): 441-445

    VELASCO SAMPEDRO E, ESTEBAN CARDEÑOSA E, INFANTE SANZ M, DURÁN DOMÍNGUEZ M, LASTRA ARAS E, GARCÍA GIRÓN C, MINER PINO C

    Medicina Clínica 2002;119(12): 441-445

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Fundamento: El cáncer de mama hereditario representa un 5-10% de todos los cánceres de mama. En la actualidad dos genes están asociados a la enfermedad, el BRCA1 y el BRCA2. Se sabe que mutaciones en estos genes aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama hasta en un 80% en las portadoras. El objetivo de este estudio es la detección y caracterización de mutaciones en estos genes, en pacientes con cáncer de mama seleccionadas según criterios de moderado-alto riesgo pertenecientes a la Comunidad Autónoma de Castilla y León. Pacientes y método: Se analizaron 207 muestras seleccionadas pertenecientes a 153 familias. Se realizó extracción de ADN de sangre periférica y para la detección de mutaciones se emplearon técnicas de PCR múltiplex-heterodúplex-CSGE y secuenciación. Resultados: Se detectaron 45 cambios nucleotídicos distintos (23 en BRCA1 y 22 en BRCA2) en 74 familias (48,4% del total), que corresponden a 13 polimorfismos (29 familias), 19 variantes de efecto desconocido (26 familias), de las que 9 son descritas por primera vez en este trabajo, y 13 patológicas (19 familias; 12,42% de las familias). De las mutaciones patológicas, 8 (42,1%) afectan a BRCA1 y 11 (57,9%) a BRCA2. La mutación más frecuente es la 3036delACAA de BRCA2, presente en 4 familias no relacionadas. Conclusiones: El alto porcentaje de mutaciones, polimorfismos y variantes de efecto desconocido detectado revela la alta resolución del método de análisis mutacional utilizado, así como la validez de los criterios de selección aplicados. Existe un gran número de variantes de significado desconocido cuyo papel en la enfermedad debe ser clarificado mediante diferentes tipos de estudios, entre los que se incluye su tipificación en poblaciones control.

    Notas:

     

    Palabras clave: Cáncer de mama, Epidemiología, España, Genética

    ID MEDES: 6679



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