• 1

    Etiopatogenia de los síndromes asociados a criopirina: genética, bases moleculares y el inflamasoma

    Medicina Clínica 2011;136(Supl.1): 22-28

    medes_medicina en español

    ARÓSTEGUI JI

    Medicina Clínica 2011;136(Supl.1): 22-28

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Resumen El gen NLRP3 (antiguamente denominado CIAS1 ) codifica para la proteína criopirina (o Nalp3), perteneciente a la familia de receptores de tipo Nod (NLR) del sistema inmune innato. La criopirina forma parte de un complejo citosólico multiproteico denominado Nalp3-inflamasoma, que participa decisivamente en la respuesta inmune innata e inflamatoria mediante la detección de señales de peligro, exógenas y endógenas, y ciertas partículas inorgánicas (asbesto, sílice). La presencia de mutaciones en el gen NLRP3 que generan una criopirina hiperfuncionante es la base molecular común de los síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS), que engloban tres entidades clínicas de gravedad clínica creciente (síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío, síndrome de Muckle-Wells y síndrome CINCA-NOMID). Esta criopirina hiperfuncionante provoca la producción aumentada y no regulada de ciertas citocinas inflamatorias (IL-1 , IL-18, IL-33), y la administración in vivo de agentes bloqueadores de IL-1 provoca una excelente respuesta terapéutica en los pacientes afectados de CAPS.

    Notas: Nº Monográfico: Síndrome autoinflamatorio

     

    Palabras clave: Enfermedades autoinflamatorias hereditarias , Genética, Genética médica, Inflamasoma, Interleucina-1, Medicina interna, Revisión, Síndrome CINCA, Síndrome de Muckle-Wells, Síndromes periódicos asociados a criopirina, Sistema inmune

    ID MEDES: 66583



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.