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    Síndrome de Muckle-Wells y síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío

    Medicina Clínica 2011;136(Supl.1): 16-21

    medes_medicina en español

    CALVO PENADÉS I, LÓPEZ MONTESINOS B, MARCO PUCHE A

    Medicina Clínica 2011;136(Supl.1): 16-21

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Resumen El síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío (FCAS) y el síndrome de Muckle-Wells forman parte del grupo de criopirinopatías o síndromes asociados a criopirina (CAPS) que presentan en común la presencia de mutaciones en el gen CIAS1. Los pacientes con diagnóstico de FCAS, aunque constituyen las formas clínicas más leves de este grupo, debutan en los primeros meses de vida y los síntomas se presentan tras la inducción por frío. El diagnóstico diferencial se plantea con los síndromes de urticarias adquiridas (ACU) y los síndromes familiares por frío atípicos (FACUS). Respecto al síndrome de Muckle-Wells (MWS) presenta, además de la fiebre y el exantema urticarial como síntomas recurrentes, la sordera neurosensorial progresiva que afectará al 60% de los pacientes, que junto con la amiloidosis secundaria ensombrecerá el pronóstico de este síndrome.

    Notas: Nº Monográfico: Síndrome autoinflamatorio

     

    Palabras clave: Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Enfermedades autoinflamatorias hereditarias , Genética, Genética médica, Medicina interna, Mutación, Revisión, Signos y síntomas clínicos, Síndrome de Muckle-Wells, Síndromes periódicos asociados a criopirina

    ID MEDES: 66582



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