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    Síndrome CINCA/NOMID

    Medicina Clínica 2011;136(Supl.1): 10-15

    medes_medicina en español

    MODESTO C

    Medicina Clínica 2011;136(Supl.1): 10-15

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Resumen CINCA/NOMID es un síndrome conocido clínicamente desde 1981, mejor identificado en 1987 y cuya causa principal, si bien parece no ser única, fue descubierta en el año 2001 al encontrar mutaciones en el gen CIAS1 que modificaban la estructura de la proteína criopirina. A los síntomas principales que dieron lugar al nombre del síndrome ¿ afectación neurológica, cutánea y articular ¿ se han añadido otros síntomas menores pero muy constantes en los pacientes identificados: alteraciones pre y perinatales, rasgos morfológicos singulares y brotes febriles que se acompañan de alteraciones analíticas que ponen de manifiesto la existencia de un estado inflamatorio persistente. Los estudios radiológicos han podido identificar el origen fisario de las malformaciones osteoarticulares. CINCA/NOMID debe ser diferenciado de otros cuadros clínicos de comienzo similar en la época neonatal y primera infancia: artritis idiopática juvenil sistémica, fiebre periódica asociada al déficit de mevalonato cinasa, deficiencia humana del antagonista del receptor de IL-1 (DIRA) y síndrome de Muckle-Wells.

    Notas: Nº Monográfico: Síndrome autoinflamatorio

     

    Palabras clave: Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Enfermedades autoinflamatorias hereditarias , Genética, Genética médica, Medicina interna, Mutación, Revisión, Signos y síntomas clínicos, Síndrome CINCA, Síndromes periódicos asociados a criopirina

    ID MEDES: 66581



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