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    Caracterización molecular de dos nuevas mutaciones de alfa° talasemia en 2 familias españolas (mutación -- ED y --GP)

    Medicina Clínica 2011;136(15): 674-677

    medes_medicina en español

    VILLEGAS A, ROPERO P, ANGUITA E, HERNÁNDEZ A, POLO M, GONZÁLEZ FA

    Medicina Clínica 2011;136(15): 674-677

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo La hemoglobina es un tetrámero constituido por dos cadenas talasemia) se observa en individuos del área mediterránea y en el sudeste asiático. Material y método Se estudian dos familias naturales de Madrid con anemia microcítica e hipocroma. El ADN extraído de los leucocitos de sangre periférica se digiere con diferentes enzimas de restricción e hibridación con sondas del cluster de genes . Los extremos de la deleción se han caracterizado combinando las técnicas de Southern blot, reacción en cadena de la polimerasa (PCR) e hibridación in situ fluorescente (FISH). Resultados En este trabajo presentamos dos nuevas mutaciones de y la región reguladora HS40. Conclusiones La exacta identificación de estas mutaciones es esencial para determinar la función de los genes en caso de consejo genético.

    Notas:

     

    Palabras clave: Ácido desoxirribonucleico, Anemia microcítica, Biología molecular, Comunidad de Madrid, España, Hibridación fluorescente in situ, Medicina interna, Monosomía parcial, Mutación, Reacción en cadena de la polimerasa, Talasemia alfa, Técnicas de diagnóstico molecular

    ID MEDES: 66540



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