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    Tratamiento rehabilitador en la CADASIL: a propósito de un caso

    Rehabilitación 2011;45(2): 166-169

    medes_medicina en español

    RODRÍGUEZ PALERO S, ROMÁN BELMONTE J, DE LA CORTE RODRÍGUEZ H, GARZÓN MÁRQUEZ F

    Rehabilitación 2011;45(2): 166-169

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen La arteriopatía autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una angiopatía con herencia autosómica dominante por mutación en el gen NOTCH3 del cromosoma 19. La enfermedad produce migraña con aura, alteraciones psiquiátricas, episodios isquémicos y déficit cognitivos. Su evolución es progresiva y escalonada. Su diagnóstico requiere confirmación detectando la mutación genética característica y/o cambios anatomopatológicos en la piel. Resumen El caso que se presenta es un varón de 63 años con cuadros neurológicos episódicos de hemiparesia izquierda y síndrome seudobulbar, con secuelas progresivas. En febrero de 2004 se le diagnosticó CADASIL con mutación G428A (Gys171Tyr) en el exón 4 del gen NOTCH3. Se pautó tratamiento de rehabilitación durante 3 meses utilizando técnicas de fisioterapia y terapia ocupacional. Al año el resultado del tratamiento ha sido satisfactorio. El curso progresivamente incapacitante y la ausencia de tratamiento etiológico hace fundamental un programa adecuado y multidisciplinario de rehabilitación.

    Notas:

     

    Palabras clave: Accidente cerebrovascular, Adultos mediana edad, CADASIL, Casos clínicos, Demencia, Hombres, Mutación, Parálisis y paresias, Rehabilitación, Tratamiento

    ID MEDES: 66370



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