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    Estudio genético de la implicación del gen USF1 en el desarrollo del síndrome metabólico

    Clínica e Investigación en Arteriosclerosis 2011;23(2): 78-87

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    STRUNK M, JARAUTA SIMÓN E, BEA SANZ AM, PUZO FONCILLAS J, CIVEIRA MURILLO F, GARCÍA-OTÍN Á

    Clínica e Investigación en Arteriosclerosis 2011;23(2): 78-87

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción El síndrome metabólico (SM) y la hiperlipidemia familiar combinada (HLFC) comparten una parte importante de sus rasgos clínicos, y se ha postulado para ambos una etiología parcialmente coincidente. Se considera que su expresión está afectada por múltiples loci genéticos, existiendo adicionalmente interacción gen-ambiente. En este trabajo se explora la posible implicación en el desarrollo de SM de USF1, un gen previamente asociado con HLFC. Métodos Se desarrolló un estudio caso-control en el que se analizó la variabilidad genética en USF1 mediante genotipado por pirosecuenciación de los SNP rs2516837, rs2516838, rs6686076, rs2516839, rs2073653, rs2774276, rs2073656, rs2073658 y rs3737787. Se estudiaron 192 sujetos con SM según los criterios ATPIII y 197 sujetos control. Se analizaron las frecuencias alélicas y genotípicas y se estimaron los haplotipos compuestos por los citados polimorfismos. Se analizó estadísticamente la asociación de SNP aislados y haplotipos estimados con el desarrollo de SM. Resultados Las frecuencias de los 9 SNP estudiados mostraron que se encontraban en equilibrio de Hardy-Weinberg tanto en casos como en controles. Se apreció un importante grado de desequilibrio de unión entre ellos, pero las diferencias en su distribución entre casos y controles no alcanzaron significación estadística. La estimación de haplotipos de los SNP analizados en los grupos estudiados detectó 6 haplotipos principales, pero ninguno de ellos mostró una asociación estadísticamente significativa con la condición de SM. Conclusiones En la muestra de pacientes estudiados no se ha observado una asociación de la variabilidad genética en el locus USF1 con el desarrollo de SM definido según los criterios ATPIII.

    Notas:

     

    Palabras clave: Arteriosclerosis, Estudios de casos y controles, Estudios observacionales, Genes USF-1, Hiperlipidemia, Polimorfismo de nucleótido simple, Síndrome metabólico

    ID MEDES: 66264



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