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    Adolescente con síndrome de deleción 22q11.2 y endocrinopatía múltiple

    Anales de Pediatría 2011;74(5): 327-331

    medes_medicina en español

    GUERRERO FERNÁNDEZ J, LABRANDERO DE LERA C, GONZÁLEZ CASADO I, GRACIA BOUTHELIER R

    Anales de Pediatría 2011;74(5): 327-331

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen Las anomalías endocrinológicas son frecuentes en los pacientes con deleción 22q11.2 e incluyen, por orden de frecuencia, hipocalcemia por hipoparatiroidismo primario, talla baja y disfunción tiroidea. Presentamos un caso de deleción 22q11.2 de diagnóstico tardío con afectación endocrina múltiple y diabetes mellitus tipo 1, y se revisan los conocimientos actuales de las manifestaciones endocrinológicas descritas en los pacientes con esta anomalía genética.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adolescentes, Anomalías cromosómicas, Casos clínicos, Diabetes mellitus insulino-dependiente, Diagnóstico, Enfermedades del sistema endocrino, Hipocalcemia, Hipoparatiroidismo, Mujeres, Pediatría, Revisión, Síndrome de deleción 22q11, Síndrome diGeorge

    ID MEDES: 66059



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