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    Depresión y deterioro neurológico progresivo: a propósito de un caso de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar

    Medicina de Familia-SEMERGEN 2011;37(4): 211-214

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    REDONDO-SENDINO A

    Medicina de Familia-SEMERGEN 2011;37(4): 211-214

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la encefalopatía espongiforme transmisible más frecuente en humanos. Se caracteriza clínicamente por una demencia rápidamente progresiva, mioclonías y ataxia. Las formas familiares son poco frecuentes (5-15% de los casos) y se presentan en ocasiones con síntomas atípicos y con un curso clínico más prolongado que la forma esporádica. Las pruebas complementarias recomendadas ante la sospecha clínica de ECJ son la resonancia magnética craneal, el electroencefalograma, la determinación de la proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo (LCR) y el estudio del gen de la proteína priónica (PRNP). Resumen Se expone el caso de una paciente de 54 años que presentó un trastorno depresivo prolongado asociado a un deterioro neurológico progresivo. Entre las pruebas complementarias, la elevación de la proteína 14-3-3 en LCR y el hallazgo de la mutación E200K en el estudio genético fueron esenciales para llegar al diagnóstico de una ECJ familiar.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos mediana edad, Atención Primaria de salud, Casos clínicos, Demencia, Depresión, Diagnóstico, Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, Genética, Genética médica, Medicina familiar, Mujeres, Mutación, Pruebas genéticas

    ID MEDES: 65772



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