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    Enfermedad de Hunter: revisión clínica y actualización

    Revista Española de Pediatría 2002;58(5): 346-355

    GONZÁLEZ GUTIÉRREZ-SOLANA L, GASCÓN JIMÉNEZ FJ, GARCÍA PEÑAS JJ, RUIZ-FALCÓ ROJAS ML, MADERO LÓPEZ L, COLL ROSELL MJ, CHABÁS BERGON A

    Revista Española de Pediatría 2002;58(5): 346-355

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción. La enfermedad de Hunter es una mucopolisacaridosis (MPS) recesiva ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa. Objetivo: Estudiamos los niños con enfermedad de Hunter evaluados en nuestro hospital en el período 1994-2000, y analizamos las principales características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de esta mucopolisacaridosis. Pacientes y métodos. Revisamos los antecedentes familiares, motivo de consulta, hallazgos clínicos, estudio diagnóstico, tratamiento y evolución de 4 niños con este trastorno. Resultados. En tres de los pacientes había antecedentes familiares sugestivos de mucopolisacaridosis. El cuadro clínico característico (fenotipo Hurler) era llamativo desde el inicio de la enfermedad en los tres casos severos. En todos los pacientes se constató un aumento de glucosaminoglucanos en orina y una disminución de la actividad de iduronato-2-sulfatasa en suero y/o fibroblastos. En los 4 niños se realizó análisis molecular mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR). En el caso moderado se llevó a cabo trasplante de médula ósea de un donante idéntico familiar, falleciendo 33 días después. Conclusiones. Los antecedentes familiares y los hallazgos clínicos podrían sugerir, en muchos casos, el diagnóstico de enfermedad de Hunter, que se confirma mediante el estudio enzimático específico y el análisis molecular. El trasplante de médula ósea puede ser eficaz en algunos pacientes seleccionados, pero presenta una alta morbimortalidad.

    Notas:

     

    Palabras clave: Errores innatos del metabolismo, Mucopolisacaridosis II, Niños

    ID MEDES: 6575



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