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    Glucogenosis tipo Ib

    Revista Española de Pediatría 2011;67(2): 111-114

    GONZÁLEZ LÓPEZ MT, FERNÁNDEZ CEBRIÁN S, CORRAL CARAMES MJ, GONZÁLEZ GONZÁLEZ S, MARTINÓN SÁNCHEZ F

    Revista Española de Pediatría 2011;67(2): 111-114

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Las glucogenosis tipo Ib son enfermedades infrecuentes; representan solo el 10-20% de las glucogenosis I, cuya incidencia en Europa es de 1 caso por 100.000 recién nacidos. Presentamos el caso de un lactante afecto de glucogenosis Ib que debutó con cuadro séptico. Sometido a tratamiento diario con factor estimulante de las colonias de granulocitos y a tratamiento dietético, evoluciona con infecciones respiratorias de repetición, aceptable control metabólico y crecimiento y desarrollo psicomotor adecuados.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Cefotaxima, Diagnóstico, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo I, Hipoglucemia, Lactantes, Neutropenia, Pediatría, Sepsis, Tratamiento

    ID MEDES: 65621



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