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Características clínicas, electroencefalográficas y genómicas de los pacientes con epilepsia con crisis febriles plus
Revista de Neurología 2011;52(7): 404-411
CANTARÍN-EXTREMERA V, GARCÍA-PEÑAS J, GUTIÉRREZ-SOLANA L, GARCÍA-FERNÁNDEZ M, RUIZ-FALCÓ M, DUAT-RODRÍGUEZ A, LÓPEZ-MARÍN L
Revista de Neurología 2011;52(7): 404-411
Resumen del Autor:
Introducción. Las mutaciones en los canales de sodio dependientes del voltaje o en los receptores del ácido gamma-aminobutírico son las más frecuentes en el espectro de epilepsias con crisis febriles plus. Objetivo. Describir las características clínicas, electroencefalográficas y genómicas de los pacientes con epilepsia con crisis febriles plus y compararlo con la bibliografía. Pacientes y métodos. Analizamos 26 pacientes con este diagnóstico y estudio genético dirigido, recogiendo variables correspondientes a datos epidemiológicos, características de la epilepsia, evolución, pruebas complementarias, tratamientos antiepilépticos y estudio genético. Resultados. Nueve pacientes presentaron epilepsia generalizada con crisis febriles plus; seis, síndrome de Dravet; seis, síndrome de Dravet borderline; dos, síndrome de Doose; y tres, epilepsia parcial criptogénica. Se evidenció alteración genética en el 62% de los casos. La edad media de inicio de la epilepsia fue de 13,5 meses, siendo menor la edad, con diferencia estadísticamente significativa, en los pacientes con genética positiva. El 58% de los casos sufrió un estado epiléptico al inicio o en la evolución de la epilepsia. El 85% de los casos tomaba ácido valproico. El 58% manifestó deterioro cognitivo. Se realizaron pruebas complementarias en todos los pacientes. Conclusiones. Las epilepsias con crisis febriles plus componen un grupo genéticamente heterogéneo. Las mutaciones de tipo missense son las más frecuentes en nuestro estudio. Aunque las correlaciones fenotipo-genotipo son difíciles de establecer, los pacientes con deleciones mostraron un síndrome de Dravet típico o borderline, mientras que las mutaciones en el receptor del ácido gamma-aminobutírico tienen epilepsia menos grave
Introducción. Las mutaciones en los canales de sodio dependientes del voltaje o en los receptores del ácido gamma-aminobutírico son las más frecuentes en el espectro de epilepsias con crisis febriles plus. Objetivo. Describir las características clínicas, electroencefalográficas y genómicas de los pacientes con epilepsia con crisis febriles plus y compararlo con la bibliografía. Pacientes y métodos. Analizamos 26 pacientes con este diagnóstico y estudio genético dirigido, recogiendo variables correspondientes a datos epidemiológicos, características de la epilepsia, evolución, pruebas complementarias, tratamientos antiepilépticos y estudio genético. Resultados. Nueve pacientes presentaron epilepsia generalizada con crisis febriles plus; seis, síndrome de Dravet; seis, síndrome de Dravet borderline; dos, síndrome de Doose; y tres, epilepsia parcial criptogénica. Se evidenció alteración genética en el 62% de los casos. La edad media de inicio de la epilepsia fue de 13,5 meses, siendo menor la edad, con diferencia estadísticamente significativa, en los pacientes con genética positiva. El 58% de los casos sufrió un estado epiléptico al inicio o en la evolución de la epilepsia. El 85% de los casos tomaba ácido valproico. El 58% manifestó deterioro cognitivo. Se realizaron pruebas complementarias en todos los pacientes. Conclusiones. Las epilepsias con crisis febriles plus componen un grupo genéticamente heterogéneo. Las mutaciones de tipo missense son las más frecuentes en nuestro estudio. Aunque las correlaciones fenotipo-genotipo son difíciles de establecer, los pacientes con deleciones mostraron un síndrome de Dravet típico o borderline, mientras que las mutaciones en el receptor del ácido gamma-aminobutírico tienen epilepsia menos grave
INTRODUCTION. The most frequent mutations in the spectrum of epilepsy with febrile seizures plus are those in the voltage-dependent sodium channels or in the gamma-aminobutyric acid receptors. AIM. To describe the clinical, electroencephalographic and genomic characteristics of patients with epilepsy with febrile seizures plus and compare them with those found in the literature. PATIENTS AND METHODS. We analysed 26 patients who had been diagnosed with this condition and had had a targeted genetic study with the aim of collecting variables related to epidemiological data, characteristics of the epilepsy, development, complementary tests, antiepileptic treatments and genetic study. RESULTS. Nine patients presented generalised epilepsy with febrile seizures plus; six had Dravet¿s syndrome; six had borderline Dravet¿s syndrome; two had Doose¿s syndrome; and three of them had cryptogenic partial epilepsy. Genetic disorders were observed in 62% of the cases. The mean age of onset of epilepsy was 13.5 months and the age was lower (with statistically significant differences) in patients with positive genetic testing. Epileptic status was suffered by 58% of cases either at onset or in the development of the epilepsy. A total of 85% of cases were taking valproic acid and 58% displayed cognitive impairment. Complementary tests were performed in all the patients. CONCLUSIONS. Epilepsies with febrile seizures plus make up a genetically heterogeneous group. Missense mutations were the most common in our study. Although it is difficult to establish phenotype-genotype correlations, patients with deletions showed typical or borderline Dravet¿s syndrome, whereas mutations in the gamma-aminobutyric acid receptor had less severe epilepsy.
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Notas:
Palabras clave:
Ataques febriles, Canales de sodio, Electroencefalograma, Encefalopatías, Epilepsia, Epilepsia generalizada, Epilepsia parcial, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Genética, Genética médica, Isquemia cerebral, Mutación, Neurología, Tratamiento, Tratamiento farmacológico
ID MEDES:
65472
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