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    Microdeleción 7p14.1 y cefalopolisindactilia de Greig

    Anales de Pediatría 2011;74(4): 266-269

    medes_medicina en español

    MONTORO CREMADES D, MANCHÓN TRIVES I, BOTELLA LÓPEZ V, ALCARAZ MÁS L, GARCÍA MARTÍNEZ M, GALÁN SÁNCHEZ F

    Anales de Pediatría 2011;74(4): 266-269

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen La cefalopolisindactilia de Greig es un síndrome autosómico dominante de baja prevalencia causado por mutaciones en el gen GLI3, localizado en 7p14.1 y caracterizado por la tríada clínica de polisindactilia, macrocefalia e hipertelorismo. En aproximadamente el 20% de los casos se detecta una deleción de tamaño variable. Si la deleción es grande y afecta a otros genes además de GLI3 , puede aparecer un fenotipo más severo, aceptándose la denominación de cefalopolisindactilia de Greig-síndrome de genes contiguos para estos casos. Resumen Describimos el caso de una niña recién nacida con polisindactilia, hipertelorismo y microcefalia, que presenta una microdeleción en 7p14.1 de 1,5 Mb de origen paterno diagnosticada mediante array -CGH.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Cefalopolisindactilia de Greig, Diagnóstico, Genética, Genética médica, Hipertelorismo, Macrocefalia, Monosomía parcial, Mujeres, Pediatría, Pruebas genéticas, Recién nacido

    ID MEDES: 65411



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