• 1

    Diagnóstico prenatal y nueva mutación en enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X

    Anales de Pediatría 2011;74(4): 261-265

    medes_medicina en español

    PÉREZ-ARADAS V, MANCEBO E, TALAYERO P, GONZÁLEZ-GRANADO L, ALLENDE L

    Anales de Pediatría 2011;74(4): 261-265

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Introducción La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que se produce por la inactivación del complejo enzimático NADPH oxidasa. Estos pacientes presentan la función fagocítica alterada, lo que les hace más susceptibles a padecer infecciones bacterianas y/o fúngicas. Métodos Se estudió a un niño de 6 años con sospecha de EGC. El estudio funcional de NADPH oxidasa estaba alterado, diagnosticándose de EGC. Simultáneamente, se nos informó del segundo embarazo de la madre y se solicitó consejo genético. Resultados Se identificó una mutación nueva causante de enfermedad mediante secuenciación directa del gen CYBB (EGC ligada al X) en el paciente afecto. Al mismo tiempo, se hizo el estudio prenatal cuyo resultado fue la identificación de la misma mutación en el feto. Conclusiones Es necesario hacer el estudio molecular de la EGC para realizar el diagnóstico de certeza de la enfermedad del paciente con el objetivo de ofrecer diagnóstico prenatal y consejo genético en futuros embarazos.

    Notas:

     

    Palabras clave: Biología molecular, Casos clínicos, Consejo genético, Diagnóstico, Diagnóstico prenatal, Enfermedad granulomatosa crónica, Genética, Genética médica, Hombres, Mutación, Niños, Pediatría

    ID MEDES: 65410



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.