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Co-herencia de poliquistosis renal autosómica dominante y hemoglobina con rasgo falciforme en afroamericanos
Nefrología 2011;31(2): 162-168
PECES R, PECES C, CUESTA-LÓPEZ E, VEGA-CABRERA C, AZORÍN S, PÉREZ-DUEÑAS V, SELGAS R
Nefrología 2011;31(2): 162-168
Resumen del Autor:
Antecedentes: La hematuria macroscópica derivada de la
rotura de quistes renales es una manifestación habitual
en la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD).
La enfermedad por células falciformes es una anomalía
de la hemoglobina, que se hereda con carácter autosómico
recesivo, consistente en la sustitución de la valina
por el ácido glutámico en la posición 6 del gen de
la 3-globina en el brazo corto del cromosoma 11. La
gravedad de la enfermedad es proporcional a la cantidad
de hemoglobina S (Hb S) en los hematíes: los heterocigotos
con hemoglobina con rasgo falciforme (Hb S
<50%) y los homocigotos con enfermedad por células
falciformes (Hb S >75%). La presencia de hemoglobina
con rasgo falciforme (Hb AS) se acompaña de manifestaciones
renales, especialmente hematuria, y la necrosis
papilar es la causa más frecuente de hematuria macroscópica
en los pacientes heterocigotos portadores de esta
hemoglobinopatía. La asociación de estas dos enfermedades
hereditarias, PQRAD y hemoglobina con rasgo falciforme,
se ha comunicado raramente. Se ha sugerido
que los pacientes con PQRAD y hemoglobina con rasgo
falciforme podían desarrollar precozmente insuficiencia
renal crónica (IRC). Recientemente, se ha comunicado
que la hemoglobina con rasgo falciforme es un factor de
riesgo predisponente para el desarrollo de enfermedad
renal crónica en afroamericanos. Pacientes y métodos:
Se estudiaron 2 familias de origen afroamericano (4 pacientes)
que co-heredaron la PQRAD y la hemoglobina con rasgo falciforme (heterocigotos). El diagnóstico de
hemoglobina falciforme (Hb S) se realizó por electroforesis
de la hemoglobina. El volumen renal se midió mediante
resonancia magnética (RM). Resultados: La paciente
índice, perteneciente a una de las familias,
presentó episodios de hematuria macroscópica recidivantes,
asociados con incremento del volumen renal y
desarrollo precoz de IRC avanzada, precisando tratamiento
con diálisis a los 39 años de edad. Las 3 pacientes
pertenecientes a la otra familia, de tres generaciones
diferentes, presentaron distintos grados de función renal.
Conclusiones: En los pacientes afroamericanos y del
África subsahariana con PQRAD, debe determinarse la
presencia de hemoglobina falciforme, porque ésta puede
ser un importante factor pronóstico. La co-herencia de
PQRAD y hemoglobina con rasgo falciforme puede influir
en la evolución hacia la IRC y en el desarrollo de complicaciones,
como el sangrado quístico. La imagen de RM es
una herramienta de utilidad para identificar las hemorragias
quísticas y para medir el volumen renal.
Antecedentes: La hematuria macroscópica derivada de la
rotura de quistes renales es una manifestación habitual
en la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD).
La enfermedad por células falciformes es una anomalía
de la hemoglobina, que se hereda con carácter autosómico
recesivo, consistente en la sustitución de la valina
por el ácido glutámico en la posición 6 del gen de
la 3-globina en el brazo corto del cromosoma 11. La
gravedad de la enfermedad es proporcional a la cantidad
de hemoglobina S (Hb S) en los hematíes: los heterocigotos
con hemoglobina con rasgo falciforme (Hb S
<50%) y los homocigotos con enfermedad por células
falciformes (Hb S >75%). La presencia de hemoglobina
con rasgo falciforme (Hb AS) se acompaña de manifestaciones
renales, especialmente hematuria, y la necrosis
papilar es la causa más frecuente de hematuria macroscópica
en los pacientes heterocigotos portadores de esta
hemoglobinopatía. La asociación de estas dos enfermedades
hereditarias, PQRAD y hemoglobina con rasgo falciforme,
se ha comunicado raramente. Se ha sugerido
que los pacientes con PQRAD y hemoglobina con rasgo
falciforme podían desarrollar precozmente insuficiencia
renal crónica (IRC). Recientemente, se ha comunicado
que la hemoglobina con rasgo falciforme es un factor de
riesgo predisponente para el desarrollo de enfermedad
renal crónica en afroamericanos. Pacientes y métodos:
Se estudiaron 2 familias de origen afroamericano (4 pacientes)
que co-heredaron la PQRAD y la hemoglobina con rasgo falciforme (heterocigotos). El diagnóstico de
hemoglobina falciforme (Hb S) se realizó por electroforesis
de la hemoglobina. El volumen renal se midió mediante
resonancia magnética (RM). Resultados: La paciente
índice, perteneciente a una de las familias,
presentó episodios de hematuria macroscópica recidivantes,
asociados con incremento del volumen renal y
desarrollo precoz de IRC avanzada, precisando tratamiento
con diálisis a los 39 años de edad. Las 3 pacientes
pertenecientes a la otra familia, de tres generaciones
diferentes, presentaron distintos grados de función renal.
Conclusiones: En los pacientes afroamericanos y del
África subsahariana con PQRAD, debe determinarse la
presencia de hemoglobina falciforme, porque ésta puede
ser un importante factor pronóstico. La co-herencia de
PQRAD y hemoglobina con rasgo falciforme puede influir
en la evolución hacia la IRC y en el desarrollo de complicaciones,
como el sangrado quístico. La imagen de RM es
una herramienta de utilidad para identificar las hemorragias
quísticas y para medir el volumen renal.
Background: Macroscopic haematuria secondary to renal
cyst rupture is a frequent complication in autosomal dominant
polycystic kidney disease (ADPKD). Sickle-cell disease
is an autosomal recessive haemoglobinopathy that involves a qualitative anomaly of haemoglobin due to
substitution of valine for the glutamic acid in the sixth
position of 3-globin gene on the short arm of chromosome
11. For the full disease to be manifested, this mutation
must be present on both inherited alleles. The severity
of the disease is proportional to the quantity of
haemoglobin S (Hb S) in the red cells; sickle-cell trait (Hb
S <50%) and homozygous sickle-cell disease (Hb S
>75%). In sickle-cell disease, the abnormal Hb S loses its
rheological characteristics and is responsible of the various
systemic manifestations including those of the kidney,
such as macroscopic haematuria secondary to papilar
necrosis. Despite the generally benign nature of the
sickle-cell trait, several potentially serious complications
have been described. Metabolic or environmental changes
such as hypoxia, acidosis, dehydration, hyperosmolality
or hyperthermia may transform silent sickle-cell trait
into a syndrome resembling sickle-cell disease with vasoocclusive
crisis due to an accumulation of low deformable
red blood cells in the microcirculation originating
haematuria from papilar necrosis. On the other hand, it
has been demonstrated an earlier onset of end-stage renal
disease (ESRD), in blacks with ADPKD and sickle-cell
trait when compared with blacks with ADPKD without
the trait. Patients and methods: We studied 2 africanamerican
families (4 patients) which presented with both
ADPKD and sickle-cell trait (Hb S <50%). The diagnosis
of sickle-cell trait was confirmed by haemoglobin electrophoresis.
The renal volume was measured by magnetic
resonance (MRI). Results: The proband subject in family
1 presented frequent haematuria episodes,
associated to increase of renal volume, developed very
early ESRD and was dialyzed at the age of 39 years. The
other 3 patients in family 2 presented different degree
of renal function. Conclusions: The presence of sickle
haemoglobin should be determined in african-american
and west-african patients with ADPKD because it is an
important prognostic factor. Co-herence of sickle-cell
trait may have influence on ADPKD evolution to ESRD
and other complications, such as cystic haemorrhages.
MRI can identify intracystic haemorrhage and permit renal
volume measure.
Traducir
Notas:
Palabras clave:
Anemia de células falciformes, Comorbilidad, Diagnóstico, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Hematuria, Hemoglobina S, Heterocigoto, Insuficiencia renal crónica, Nefrología, Poliquistosis renal autosómica dominante, Pronóstico, Signos y síntomas clínicos
ID MEDES:
65399
DOI: 10.3265/Nefrologia.pre2010.Dec.10660 *
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