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    Diagnóstico ecográfico prenatal de lisencefalia asociada a síndrome de Miller-Dieker

    Progresos de Obstetricia y Ginecología 2011;54(3): 128-131

    medes_medicina en español

    PALACIOS MARQUÉS A, SACO LÓPEZ L, BERMEJO DE LAS HERAS R, DÍAZ-CANEJA PLANELL C, PLANELL C

    Progresos de Obstetricia y Ginecología 2011;54(3): 128-131

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen La lisencefalia es una malformación cerebral caracterizada por la ausencia (agiria) o reducción (paquigiria) de las circunvoluciones cerebrales, causado por una migración neuronal anómala en el neocórtex. Presentamos un caso de sospecha ecográfíca prenatal de feto afectado de lisencefalia, confirmado mediante resonancia magnética posnatal. El recién nacido presentó una dismorfia facial característica y el cariotipo con estudio FISH una deleción del cromosoma 17p13.3, lo que nos llevó a un diagnóstico definitivo de síndrome de Millar-Dieker.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Diagnóstico prenatal, Ginecología, Lisencefalia, Obstetricia, Recién nacido, Resonancia magnética, Sindrome de Miller-Dieker, Ultrasonografía

    ID MEDES: 65196



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