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    Espectro de las inmunodeficiencias primarias en un hospital de tercer nivel en un periodo de 10 años

    Anales de Pediatría 2011;74(2): 74-83

    medes_medicina en español

    MARTÍN-NALDA A, SOLER-PALACÍN P, ESPAÑOL BORÉN T, CARAGOL URGELLES I, DÍAZ DE HEREDIA RUBIO C, FIGUERAS NADAL C

    Anales de Pediatría 2011;74(2): 74-83

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción Hasta el momento se han descrito más de 200 inmunodeficiencias primarias (IDP) diagnosticándose un 60% en la edad pediátrica. Un diagnóstico y tratamiento precoces mejoran significativamente el pronóstico de estos pacientes. Objetivo Análisis de los pacientes afectos de IDP diagnosticados en un centro de referencia durante 10 años. Pacientes y métodos Revisión retrospectiva y análisis de las características clínicas, epidemiológicas, resultados de laboratorio, tratamiento administrado y curso evolutivo de las mismas. Resultados Ciento ochenta y nueve pacientes fueron diagnosticados-controlados en este periodo de tiempo, siendo el déficit predominante de anticuerpos el diagnóstico más frecuente. En nuestra serie, la clínica de presentación al diagnóstico fue: infecciones respiratorias de repetición en pacientes con déficit selectivo de IgA e inmunodeficiencia común variable (IDCV), retraso ponderoestatural e infecciones oportunistas (principalmente virus) en pacientes con inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), abscesos cutáneos ( Staphylococcus aureus , Serratia spp.) y neumonía (Aspergillus spp. , Rhodococcus equi ) en la enfermedad granulomatosa crónica, cardiopatía y fenotipo compatible en el síndrome de deleción 22q11, abscesos cutáneos y ectima gangrenoso en la neutropenia congénita grave e infecciones oportunistas y sepsis (Pseudomonas aeruginosa) en niños con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX). Se describen manifestaciones linfoproliferativas con mayor frecuencia en pacientes con IDCV y ninguna manifestación compatible con un proceso maligno. Uno de los pacientes con ALX desarrolló una encefalitis crónica. Resultados Todos los pacientes con IDCV y ALX reciben tratamiento sustitutivo con gammaglobulina inespecífica (8 vía intravenosa y 14 (desde 2006) vía subcutánea) y todos los pacientes con IDCG, excepto 2, recibieron un trasplante de progenitores hematopoyéticos. La evolución de todos ellos fue buena excepto 8 IDCG (2 pre y 6 post-trasplante), 3 síndromes de Wiskott-Aldrich, 1 síndrome de DiGeorge completo, 1 enfermedad granulomatosa crónica y 1 ataxia-telangiectasia que fallecieron durante el seguimiento. Conclusiones La mayoría de los pacientes incluidos en esta serie se presentaron clínicamente con las manifestaciones habitualmente descritas en la literatura, por lo que el conocimiento básico de estas entidades por parte del pediatra de primaria y la colaboración con hospitales de referencia con experiencia en las IDP, debe permitir un diagnóstico precoz de un número importante de IDP facilitando instaurar un tratamiento y un seguimiento adecuados y por lo tanto mejorar el pronóstico de estos pacientes.

    Notas:

     

    Palabras clave: Agammaglobulinemia, Déficit de IGA, Enfermedad granulomatosa crónica, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Inmunodeficiencia combinada severa, Inmunodeficiencia variable común , Pediatría, Síndrome de deleción 22q11, Síndromes de inmunodeficiencia

    ID MEDES: 64406



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