• 1

    Análisis de GATA1 en los trastornos mieloproliferativos asociados a la trisomía 21

    Anales de Pediatría 2011;74(1): 31-37

    medes_medicina en español

    FUSTER SOLER J, NORTON A, GALERA MIÑARRO A, BERMÚDEZ CORTÉS M, LLINARES RIESTRA M, ORTUÑO GINER F

    Anales de Pediatría 2011;74(1): 31-37

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción La enfermedad mieloproliferativa transitoria neonatal y la leucemia aguda megacarioblástica del síndrome de Down se consideran manifestaciones distintas de la misma enfermedad. La mayoría de casos de enfermedad mieloproliferativa transitoria no requiere tratamiento mientras que la leucemia aguda megacarioblástica del síndrome de Down se caracteriza por una elevada sensibilidad a la quimioterapia, lo que ha llevado a la reducción en la intensidad de dosis de tratamiento administrada. Ambas entidades comparten mutaciones específicas en los exones 2 y 3,1 del factor de transcripción GATA1 . Pacientes y métodos Hemos analizado los hallazgos biológicos incluyendo la presencia de mutaciones de GATA1 en cuatro pacientes con enfermedad mieloproliferativa transitoria neonatal (2) y leucemia aguda megacarioblástica (2) incluyendo un paciente fenotípicamente normal portador de un mosaicismo para la trisomía 21. Resultados En los cuatro casos hemos encontrado la presencia de una clona GATA1 mutante y en tres de ellos se describe una mutación puntual en el exón 2 de dicho gen. Dada la heterogeneidad fenotípica de los blastos megacariocíticos y el bajo porcentaje de estos elementos, la detección de mutaciones en GATA1 resultó de gran utilidad para establecer el diagnóstico. Además, sucesivos resultados normales del análisis mutacional de GATA1 permitieron establecer la remisión molecular en 2 pacientes. Conclusiones Concluimos que el análisis mutacional de GATA1 es una herramienta útil para el diagnóstico y manejo de los trastornos mieloproliferativos asociados a la trisomía 21.

    Notas:

     

    Palabras clave: Diagnóstico, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Fenotipo, Genética, Genética médica, Leucemia, Leucemia megacarioblástica aguda, Mutación, Pediatría, Síndrome de Down, Técnicas de diagnóstico molecular , Trastornos mieloproliferativos

    ID MEDES: 63546



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.