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Síndromes de Pearson y de Kearns-Sayre: dos enfermedades mitocondriales multisistémicas, debidas a deleciones en el ADN mitocondrial
Acta Pediátrica Española 2010;68(9): 451-459
MARTÍN HERNÁNDEZ E, GARCÍA SILVA MT, QUIJADA FRAILE P, MARTÍNEZ DE ARAGÓN A
Acta Pediátrica Española 2010;68(9): 451-459
Resumen del Autor:
EI sindrome de Pearson (SP) y el sindrome de Kearns-Sayre
(SKS) son enfermedades mitocondriales multisistemicas con
diferente fenotipo, causadas por deleciones en el ADN mitocondrial (ADNmtl.
Objetivo: Describir las manifestaciones clinicas y los hallazgos neurorradiológicos, bioquimicos y genetico-moleculares de
ambos sindromes, con objeto de difundir su conocimiento entre
los pediatras.
Pacientes y metodos: Se han estudiado retrospectivamente
6 pacientes con SKS y 3 con SP inicial, dos de los cuales evolucionaron aSKS.
Resultados: La edad de inicio de los sintomas fue inferior en
los SP. Los sintomas mas precoces fueron los hematológicos
(anemia), seguidos de los renales (Fanconil y digestivos (insuficiencia pancreatica), y de forma mas tardía se presenta la
afectación ocular, endocrinológica, cardiológica y neurológica.
Cuatro pacientes precisaron implantación de marcapasos. Seis
casos presentaron alteraciones cerebrales y/o del tronco del
encefalo en la resonancia magnetica. Se observó hiperlactatorraquia, hiperproteinorraquia y descenso de acido fólico en el
liquido cefalorraquideo. La mitad de los SKS presentaron fibras
musculares rojo-rasgadas y fibras citocromo Coxidasa negativas. En ocho pacientes se detectó una deleción unica del
ADNmt.
Conclusiones: 11 Las diferencias mas acusadas entre el SP y
el SKS fueron la edad de comienzo y las manifestaciones iniciales. Los sintomas en la evolución, así como los hallazgos
bioquímicos, neurorradiológicos y geneticos, fueron similares.
21 Las enfermedades mitocondriales deberian incluirse en el
diagnóstico diferencial del sindrome de Fanconi, el deficit de la
hormona del crecimiento y los trastornos de la conducci6n car-
diaca, especialmente en los casos con afectación multiorganica.
EI sindrome de Pearson (SP) y el sindrome de Kearns-Sayre
(SKS) son enfermedades mitocondriales multisistemicas con
diferente fenotipo, causadas por deleciones en el ADN mitocondrial (ADNmtl.
Objetivo: Describir las manifestaciones clinicas y los hallazgos neurorradiológicos, bioquimicos y genetico-moleculares de
ambos sindromes, con objeto de difundir su conocimiento entre
los pediatras.
Pacientes y metodos: Se han estudiado retrospectivamente
6 pacientes con SKS y 3 con SP inicial, dos de los cuales evolucionaron aSKS.
Resultados: La edad de inicio de los sintomas fue inferior en
los SP. Los sintomas mas precoces fueron los hematológicos
(anemia), seguidos de los renales (Fanconil y digestivos (insuficiencia pancreatica), y de forma mas tardía se presenta la
afectación ocular, endocrinológica, cardiológica y neurológica.
Cuatro pacientes precisaron implantación de marcapasos. Seis
casos presentaron alteraciones cerebrales y/o del tronco del
encefalo en la resonancia magnetica. Se observó hiperlactatorraquia, hiperproteinorraquia y descenso de acido fólico en el
liquido cefalorraquideo. La mitad de los SKS presentaron fibras
musculares rojo-rasgadas y fibras citocromo Coxidasa negativas. En ocho pacientes se detectó una deleción unica del
ADNmt.
Conclusiones: 11 Las diferencias mas acusadas entre el SP y
el SKS fueron la edad de comienzo y las manifestaciones iniciales. Los sintomas en la evolución, así como los hallazgos
bioquímicos, neurorradiológicos y geneticos, fueron similares.
21 Las enfermedades mitocondriales deberian incluirse en el
diagnóstico diferencial del sindrome de Fanconi, el deficit de la
hormona del crecimiento y los trastornos de la conducci6n car-
diaca, especialmente en los casos con afectación multiorganica.
Objectives: To describe the clinical spectrum of KSS and PS,
with the object of spreading the knowledge of these disease to
the pediatricians.
Patients and methods: We reviewed the clinical notes of 6
patients diagnosed with KSS and 3 patients initially diagnosed
with PS.
Results: The age at the onset was lower in PS patients. First
appearing symptoms were hematological (anemial, followed
by renal (Fanconil and digestive involvement (pancreatic in-
sufficiencYI. Ophthalmological, endocrinological, cardiological
and neurological symptoms were manifested at later stages.
Four patients required pacemaker implantation. Six showed
cerebral and/or brain stem involvement in MRI. CSF analysis
showed increased levels of both lactic acid and proteins whe-
reas folate fevels were diminished. Half of the KSS patients
showed ragged-red fibers and COX negative fibers in their ske-
letal muscle. A large-scale mtDNA deletion was found in eight
patients.
Conclusions: 1. The most remarkable differences between
PS and KSS were the age at presentation and the initial clinical
symptoms; symptoms during evolution, and biochemical, neu-
roradiological and genetic findings were similar in both disor-
ders, 2. Mitochondrial diseases should be included in the dif-
ferential diagnosis of the Fanconi syndrome, growth hormone
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Notas:
Palabras clave:
ADN mitocondrial, Enfermedades mitocondriales , Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Monosomía parcial, Pediatría, Signos y síntomas clínicos, Síndrome de Kearns, Síndrome de Pearson
ID MEDES:
63242
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