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    Síndrome de Rendu-Osler-Weber: causa infrecuente de hipoxemia en la infancia

    Anales de Pediatría 2010;73(5): 272-276

    medes_medicina en español

    RAMÍREZ BALZA O, GARCÍA-GUERETA L, RUBIO VIDAL M, DEL CERRO MARÍN M, PARRÓN PAJARES M

    Anales de Pediatría 2010;73(5): 272-276

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) o síndrome de Rendu-Osler-Weber es una entidad de las consideradas como 8.000 individuos) cuya herencia autosómica dominante va determinada por la alteración en la codificación de los genes endoglina (ENG) y activin like Kinase 1, (ALK1) que causan el tipo 1 y 2 respectivamente de la HHT y conducen a displasia en el endotelio de la pared vascular debido a haploinsuficiencia para endoglina. Esto da lugar a una serie de manifestaciones clínicas que consisten básicamente en epistaxis repetidas, telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas (MAV) viscerales. A continuación se presenta el caso clínico de un niño de 11 años que desarrolló hipoxemia franca debido a múltiples fístulas arteriovenosas pulmonares.

    Notas:

     

    Palabras clave: Amlodipino, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Ecocardiografía, Epistaxis, Fístula arteriovenosa, Hipoxemia, Hombres, Niños, Oxigenoterapia, Pediatría, Radiografía torácica, Síndrome de Rendu-Osler-Weber, Telangiectasia, Tratamiento, Tratamiento quirúrgico, Ultrasonografía

    ID MEDES: 62254



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