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    Distrofias musculares de cinturas autosómicas recesivas

    Revista de Neurología 2010;51(8): 489-496

    medes_medicina en español

    HERNÁNDEZ-CABALLERO M, MIRANDA-DUARTE A, ESCOBAR-CEDILLO R, VILLEGAS-CASTREJÓN H

    Revista de Neurología 2010;51(8): 489-496

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, caracterizadas por debilidad y pérdida muscular de origen no neurogénico. Son causadas por mutaciones de uno o más genes involucrados en la formación de las células musculares. El descubrimiento de las diversas proteínas presentes en el músculo comenzó con el descubrimiento de la distrofina, 130 años después de la descripción clínica de la distrofia muscular. Actualmente, debido al mejor conocimiento de la biología del músculo normal y del enfermo, se ha logrado realizar una clasificación molecular de los diferentes tipos de distrofias musculares, de acuerdo con la proteína que se encuentre afectada. Esto ha sido particularmente importante para las distrofias musculares de cinturas, las cuales presentan características clínicas que pueden llevar a confundirlas con la distrofia muscular de Duchenne. Por otro lado, en años recientes se ha favorecido el desarrollo de terapias que en un futuro cercano podrían dar una solución para la restauración de la función de la fibra muscular.

    Notas:

     

    Palabras clave: Diagnóstico, Distrofia muscular de la cintura, Genética, Genética médica, Neurología, Proteínas, Revisión, Sarcolema, Tratamiento

    ID MEDES: 62217



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