MEDES es una iniciativa de la Fundación Lilly. Está usted abandonando el sitio web de MEDES-MEDicina en ESpañol. La página a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por lo tanto, Fundación Lilly no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero. Pulse Aceptar para ir a la otra página o Cancelar para volver a MEDES.

• 1

  Descripción de la enfermedad de von Hippel-Lindau en tres familias españolas

  Anales de Medicina Interna 2002;19(7): 352-356

  VILLAR GÓMEZ DE LAS HERAS K

  Anales de Medicina Interna 2002;19(7): 352-356

  Tipo artículo: Artículo

  Resumen del Autor: Objetivo: Describir la evolución de la enfermedad y valorar su seguimiento clínico en 10 pacientes de tres familias españolas. Pacientes y métodos: Los pacientes fueron localizados a través de la Alianza de Familias de von Hippel-Lindau de EEUU (VHLFA). Se recopilaron todos los informes médicos y se realizó entrevista personal en el mes de Mayo de 2001. Estudio retrospectivo de una serie de casos. Resultados: La historia familiar era sugerente de enfermedad de von Hippel-Lindau en dos de las familias. En la tercera se describe una mutación "de novo". La edad media es de 30,8 años (rango: 15-53). La edad de aparición de los primeros síntomas fue inferior a 30 años en 9 pacientes. 8 debutaron con afectación visual. Se observan hemangioblastomas del SNC en 7 pacientes. La mayoría no seguía ningún protocolo coordinado de las diferentes especialidades implicadas, 6 tenían afectación pancreática documentada y 3 cáncer renal. Hay constancia de despistaje de feocromocitoma en 5 pacientes. 4 habían fallecido por la evolución de la enfermedad. El estudio genético se había realizado en 4 de los 6 supervivientes. Conclusiones: La enfermedad en nuestra serie sigue una evolución similar a la descrita en la literatura. El diagnóstico ha sido tardío en dos de las familias. El seguimiento ha sido deficiente y puede haber condicionado la morbimortalidad. Objetivo: Describir la evolución de la enfermedad y valorar su seguimiento clínico en 10 pacientes de tres familias españolas. Pacientes y métodos: Los pacientes fueron localizados a través de la Alianza de Familias de von Hippel-Lindau de EEUU (VHLFA). Se recopilaron todos los informes médicos y se realizó entrevista personal en el mes de Mayo de 2001. Estudio retrospectivo de una serie de casos. Resultados: La historia familiar era sugerente de enfermedad de von Hippel-Lindau en dos de las familias. En la tercera se describe una mutación "de novo". La edad media es de 30,8 años (rango: 15-53). La edad de aparición de los primeros síntomas fue inferior a 30 años en 9 pacientes. 8 debutaron con afectación visual. Se observan hemangioblastomas del SNC en 7 pacientes. La mayoría no seguía ningún protocolo coordinado de las diferentes especialidades implicadas, 6 tenían afectación pancreática documentada y 3 cáncer renal. Hay constancia de despistaje de feocromocitoma en 5 pacientes. 4 habían fallecido por la evolución de la enfermedad. El estudio genético se había realizado en 4 de los 6 supervivientes. Conclusiones: La enfermedad en nuestra serie sigue una evolución similar a la descrita en la literatura. El diagnóstico ha sido tardío en dos de las familias. El seguimiento ha sido deficiente y puede haber condicionado la morbimortalidad. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Enfermedad de Hippel-Lindau, España

  ID MEDES: 6215

  Referencias en Google Académico*
  
  
  
  * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.