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    Miopatía por déficit de carnitina: un caso de diagnóstico tardío

    Anales de Medicina Interna 2002;19(8): 415-418

    RICO CORRAL MA, DE LA VEGA VÁZQUEZ JM, HOLGADO SILVA C, AZNAR MARTÍN A, ZAMORA MADARÍA E

    Anales de Medicina Interna 2002;19(8): 415-418

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Las miopatías causadas por trastornos del metabolismo lipídico son un grupo patológico poco frecuente, entre las que destacan las asociadas a déficit de carnitina. En este grupo se distinguen dos formas clínicas: la forma miopática, que suele cursar con niveles séricos normales de carnitina y concentraciones descendidas en músculo, y la forma sistémica, que cursa con crisis de encefalopatía y disfunción hepática además de la clínica miopática, y en la que suelen estar descendidas las concentraciones de carnitina en suero, músculo e hígado. Ambas formas muestran en la biopsia acúmulos lipídicos característicos. Presentamos el caso de una forma miopática de déficit de carnitina, excepcional por la edad de la paciente en el momento del diagnóstico, cuya evolución fue desfavorable. Se ha descrito que ciertas modificaciones dietéticas, como el uso de triglicéridos de cadena media, la restricción de grasas o el incremento de carbohidratos de la dieta, así como la prednisona y los suplementos orales de carnitina, pueden producir mejorías clínicas, sin modificar significativamente las concentraciones musculares de carnitina

    Notas:

     

    Palabras clave: Carnitina, Carnitina O-palmitoiltransferasa, Casos clínicos, Enfermedades musculares

    ID MEDES: 6187



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