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    Hipobetalipoproteinemia familiar. Descripción de una familia y revisión de las aportaciones españolas

    Anales de Pediatría 2002;56(1): 64-67

    DIEGO NÚÑEZ MA, CORTIJO GONZÁLEZ C

    Anales de Pediatría 2002;56(1): 64-67

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: La hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) es un trastorno infrecuente del metabolismo lipídico, transmitido con carácter autosómico codominante, caracterizado por valores anormalmente bajos de apoproteína B (Apo-B), betalipoproteínas y colesterol (total y LDL). Los sujetos heterozigotos suelen ser asintomáticos, mientras que los homozigotos son clínicamente similares a los pacientes afectados de abetalipoproteinemia. Se presenta el caso de una familia española de etnia gitana con cuatro miembros heterozigotos, destacando que tanto el caso índice como su madre mostraban acantocitosis. Se proporciona consejo genético a los heterozigotos, dada la alta consanguinidad familiar entre primos, a fin de prevenir la aparición de HBLF homozigota entre los descendientes. Se revisan otras cuatro familias españolas con HBLF anteriormente publicadas.

    Notas:

     

    Palabras clave: Apolipoproteínas B, Casos clínicos, Errores innatos del metabolismo, Gitanos, Lipoproteínas, Niños

    ID MEDES: 6121



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