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  Síndromes miasténicos congénitos. Valoración clínica y electromiográfica

  Anales de Pediatría 2002;56(1): 10-16

  MARTIN SANTIDRIAN MA, PRATS VIÑAS JMª, GARAIZAR AXPE C, RUIZ ESPINOSA C

  Anales de Pediatría 2002;56(1): 10-16

  Tipo artículo: Artículo

  Resumen del Autor: Antecedentes Los síndromes miasténicos congénitos son los defectos de la transmisión neuromuscular más frecuentes en la infancia. Causan hipotonía, debilidad e insuficiencia respiratoria que puede conllevar graves consecuencias. Su filiación exacta requiere sofisticadas técnicas, que no se encuentran al alcance de la mayoría de los hospitales. Objetivo Aportar evidencias sobre el hecho de que la clínica y la estimulación repetitiva dan soporte y orientan el diagnóstico adecuado, en ausencia de técnicas invasivas. Métodos Selección de todos los pacientes con diagnóstico de síndrome miasténico congénito. La muestra está formada por cuatro niñas: dos defectos de resíntesis y movilización de la acetilcolina (miastenia familiar infantil), un defecto de la enzima acetilcolinesterasa y un déficit de receptor. Se describen en detalle las características clínicas y electromiográficas de cada grupo, así como las peculiaridades de los pacientes. Conclusiones El fenotipo clínico y la estimulación repetitiva permiten reconocer los síndromes miasténicos más frecuentes para evitar la realización de técnicas agresivas, anticiparse a las exacerbaciones respiratorias causa potencial de muerte, evitar la iatrogenia terapéutica y aportar consejo genético. Antecedentes Los síndromes miasténicos congénitos son los defectos de la transmisión neuromuscular más frecuentes en la infancia. Causan hipotonía, debilidad e insuficiencia respiratoria que puede conllevar graves consecuencias. Su filiación exacta requiere sofisticadas técnicas, que no se encuentran al alcance de la mayoría de los hospitales. Objetivo Aportar evidencias sobre el hecho de que la clínica y la estimulación repetitiva dan soporte y orientan el diagnóstico adecuado, en ausencia de técnicas invasivas. Métodos Selección de todos los pacientes con diagnóstico de síndrome miasténico congénito. La muestra está formada por cuatro niñas: dos defectos de resíntesis y movilización de la acetilcolina (miastenia familiar infantil), un defecto de la enzima acetilcolinesterasa y un déficit de receptor. Se describen en detalle las características clínicas y electromiográficas de cada grupo, así como las peculiaridades de los pacientes. Conclusiones El fenotipo clínico y la estimulación repetitiva permiten reconocer los síndromes miasténicos más frecuentes para evitar la realización de técnicas agresivas, anticiparse a las exacerbaciones respiratorias causa potencial de muerte, evitar la iatrogenia terapéutica y aportar consejo genético. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Casos clínicos, Electromiografía, Enfermedades de la unión neuromuscular, Niños, Síndromes miasténicos congénitos

  ID MEDES: 6112

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