1
Importancia diagnóstica de los signos de hipocinesia fetal en la atrofia muscular espinal de presentación neonatal
Anales de Pediatría 2002;56(3): 233-240
GONZÁLEZ DE DIOS J, MARTÍNEZ FRÍAS ML, ARROYO CARRERA I, FONDEVILLA SAUCÍ J, SANCHÍS CALVO A, HERNÁNDEZ RAMÓN F, MARTÍNEZ GUARDIA N, GARCÍA GONZÁLEZ MM
Anales de Pediatría 2002;56(3): 233-240
Resumen del Autor:
Introducción
La atrofia muscular espinal (AME) se caracteriza por la degeneración precoz de las neuronas motoras del asta anterior, cuya forma de presentación neonatal más frecuente y grave es la enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Las características neurológicas y genéticas de la AME son bien conocidas, siendo el objetivo de este estudio analizar sus características dismorfológicas.
Pacientes y métodos
En este trabajo se presenta el análisis de los 10 casos de AME identificados entre 27.864 recién nacidos consecutivos con defectos congénitos registrados en el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) desde abril de 1976 a diciembre de 1998. Así mismo, se expone un caso clínico de AME neonatal en el que se asociaban los signos clásicos de la secuencia deformativa de hipocinesia fetal.
Resultados
La estimación mínima de la prevalencia de AME con defectos congénitos en nuestro medio es de 0,32 por 100.000 recién nacidos vivos. Encontramos una relación niños:niñas de 3,5. Los defectos congénitos asociados con mayor frecuencia en nuestra población de AME neonatal se encuentran localizados en extremidades (principalmente artrogriposis), cara y tórax, y que pueden ser explicados por la hipomovilidad fetal intrínseca secundaria a la enfermedad neuromuscular. Las características de la secuencia deformativa de hipocinesia fetal se describen en el caso clínico presentado: parto distócico, cordón umbilical corto, polihidramnios, retraso del crecimiento intrauterino, malformaciones craneofaciales, anomalías esqueléticas con contracturas articulares múltiples, hipoplasia pulmonar, etc.
Conclusiones
Es importante reconocer los defectos congénitos asociados a las enfermedades neuromusculares, debido a que en ocasiones los signos dismorfológicos pueden ser más llamativos que los neurológicos en el período neonatal. Y, en concreto, la AME neonatal que, en su mayor espectro, se manifiesta con las características de una secuencia deformativa de hipocinesia fetal.
Introducción
La atrofia muscular espinal (AME) se caracteriza por la degeneración precoz de las neuronas motoras del asta anterior, cuya forma de presentación neonatal más frecuente y grave es la enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Las características neurológicas y genéticas de la AME son bien conocidas, siendo el objetivo de este estudio analizar sus características dismorfológicas.
Pacientes y métodos
En este trabajo se presenta el análisis de los 10 casos de AME identificados entre 27.864 recién nacidos consecutivos con defectos congénitos registrados en el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) desde abril de 1976 a diciembre de 1998. Así mismo, se expone un caso clínico de AME neonatal en el que se asociaban los signos clásicos de la secuencia deformativa de hipocinesia fetal.
Resultados
La estimación mínima de la prevalencia de AME con defectos congénitos en nuestro medio es de 0,32 por 100.000 recién nacidos vivos. Encontramos una relación niños:niñas de 3,5. Los defectos congénitos asociados con mayor frecuencia en nuestra población de AME neonatal se encuentran localizados en extremidades (principalmente artrogriposis), cara y tórax, y que pueden ser explicados por la hipomovilidad fetal intrínseca secundaria a la enfermedad neuromuscular. Las características de la secuencia deformativa de hipocinesia fetal se describen en el caso clínico presentado: parto distócico, cordón umbilical corto, polihidramnios, retraso del crecimiento intrauterino, malformaciones craneofaciales, anomalías esqueléticas con contracturas articulares múltiples, hipoplasia pulmonar, etc.
Conclusiones
Es importante reconocer los defectos congénitos asociados a las enfermedades neuromusculares, debido a que en ocasiones los signos dismorfológicos pueden ser más llamativos que los neurológicos en el período neonatal. Y, en concreto, la AME neonatal que, en su mayor espectro, se manifiesta con las características de una secuencia deformativa de hipocinesia fetal.
Traducir
Notas:
Palabras clave:
Atrofia muscular espinal, Enfermedades del sistema nervioso central, Fetos, Hipoquinesia, Malformaciones congénitas
ID MEDES:
6077
* RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.
