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    Deleción de timina en posición 2298 en el exón 5 del receptor androgénico como responsable de insensibilidad completa a los andrógenos

    Anales de Pediatría 2002;56(4): 347-352

    SORIANO GUILLÉN L, MUÑOZ CALVO MT, MARTÍNEZ PÉREZ J, POZO ROMÁN J, MARTÍN SOBRINO MªA, GONZÁLEZ MEDEIRO I, ARGENTE OLIVER J

    Anales de Pediatría 2002;56(4): 347-352

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Antecedentes El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es un trastorno de la diferenciación sexual masculina de herencia ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen del receptor androgénico, con variabilidad en el fenotipo. Objetivo Estudiar el gen del receptor androgénico de dos pacientes primas hermanas afectadas de insensibilidad completa a los andrógenos. Pacientes y métodos Se presentan 2 pacientes que consultan por amenorrea primaria. El fenotipo y los genitales externos eran femeninos. La realización de ecografía pélvica demostró ausencia de útero y de genitales internos femeninos. El cariotipo de ambas pacientes fue 46 XY, por lo que se sometieron a gonadectomía bilateral. El estudio anatomopatológico confirmó que las gónadas eran testículos. Con la sospecha de insensibilidad a los andrógenos se realizó el estudio molecular del gen del receptor androgénico. Resultados Ambas pacientes eran portadoras de una mutación consistente en una deleción de una timina en posición 2298 en el exón 5 del gen del receptor androgénico (codón CCT para la prolina 766). Esta mutación es la responsable del fenotipo de estas pacientes. Conclusiones El diagnóstico de confirmación del síndrome insensibilidad a los andrógenos radica en la detección de mutaciones en el gen del receptor androgénico, aunque existe relación escasa entre genotipo y fenotipo. Además, debemos realizar en niñas familiares de primer grado cariotipo, y estudio del receptor androgénico para la detección de portadoras de mutaciones que no presentan insensibilidad periférica a los andrógenos.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Síndrome andrógeno-insensibilidad, Trastornos de los cromosomas sexuales

    ID MEDES: 6039



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