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  Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans

  Anales de Pediatría 2002;56(4): 342-346

  LAPUNZINA P, FERNÁNDEZ MªC, VARELA JUNQUERA JM, ARBERAS C, TELLO AMª, GRACIA BOUTHELIER R

  Anales de Pediatría 2002;56(4): 342-346

  Tipo artículo: Artículo

  Resumen del Autor: El síndrome de Crouzon es una craneosinostosis compleja debida a mutaciones en el receptor del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR) tipo 2. Se presenta una paciente de sexo femenino con la asociación de síndrome de Crouzon más acantosis nigricans (CAN). El estudio molecular mostró una mutación puntual (Ala391Glu) en el dominio transmembrana de otro FGFR, el tipo 3 (FGFR3) (a escasas bases de distancia de la mutación más frecuente de acondroplasia, la Gly380Arg). El síndrome de CAN es una entidad recientemente descrita, cuya clínica y alteración molecular es diferente a la del síndrome de Crouzon. Estas diferencias son importantes cuando es necesario establecer una estrategia para realizar estudios moleculares y para el diagnóstico prenatal de esta entidad. El síndrome de Crouzon es una craneosinostosis compleja debida a mutaciones en el receptor del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR) tipo 2. Se presenta una paciente de sexo femenino con la asociación de síndrome de Crouzon más acantosis nigricans (CAN). El estudio molecular mostró una mutación puntual (Ala391Glu) en el dominio transmembrana de otro FGFR, el tipo 3 (FGFR3) (a escasas bases de distancia de la mutación más frecuente de acondroplasia, la Gly380Arg). El síndrome de CAN es una entidad recientemente descrita, cuya clínica y alteración molecular es diferente a la del síndrome de Crouzon. Estas diferencias son importantes cuando es necesario establecer una estrategia para realizar estudios moleculares y para el diagnóstico prenatal de esta entidad. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Acantosis nigricans, Craneosinostosis, Enfermedades del desarrollo óseo, Malformaciones congénitas, Melanosis, Trastornos de la pigmentación

  ID MEDES: 6038

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