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  Aciduria metilmalónica con homocistinuria de inicio neonatal: mejoría bioquímica y clínica con betaína

  Anales de Pediatría 2002;56(4): 337-341

  URBÓN ARTERO A, ALDANA GÓMEZ J, REIG DEL MORAL C, NIETO CONDE C, MERINERO CORTÉS B

  Anales de Pediatría 2002;56(4): 337-341

  Tipo artículo: Artículo

  Resumen del Autor: La aciduria metilmalónica con homocistinuria es un infrecuente error del metabolismo celular de la cobalamina (cbl). Se describe la evolución bioquímica y el curso clínico de un paciente con la mutación cblC de comienzo neonatal. Nacido tras una gestación normal, desarrolló una hipotonía general y graves dificultades de alimentación a los 5 días. El diagnóstico de aciduria metilmalónica con homocistinuria fue establecido basándose en los análisis de los aminoácidos y de los ácidos orgánicos, y confirmado mediante estudios enzimáticos y genéticos. El paciente fue tratado inicialmente con hidroxicobalamina parenteral (1 mg diario), carnitina oral (100 mg/kg/ día) y dieta hipoproteica. Este tratamiento normalizó los niveles de ácido metilmalónico. A pesar del tratamiento con hidroxicobalamina parenteral, la disfunción neurológica, la hipotonía y el retraso del desarrollo no experimentaron ninguna mejoría. La suplementación con betaína oral (3 g diarios) desde el 3.º al 15.º mes produjo una disminución de la homocisteína total y de la homocistinuria. El paciente presentó mejoría clínicamente de su desarrollo neurológico y somatométrico. Se concluye que el tratamiento precoz con betaína fue seguro y efectivo en nuestro paciente con aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC de inicio neonatal. La aciduria metilmalónica con homocistinuria es un infrecuente error del metabolismo celular de la cobalamina (cbl). Se describe la evolución bioquímica y el curso clínico de un paciente con la mutación cblC de comienzo neonatal. Nacido tras una gestación normal, desarrolló una hipotonía general y graves dificultades de alimentación a los 5 días. El diagnóstico de aciduria metilmalónica con homocistinuria fue establecido basándose en los análisis de los aminoácidos y de los ácidos orgánicos, y confirmado mediante estudios enzimáticos y genéticos. El paciente fue tratado inicialmente con hidroxicobalamina parenteral (1 mg diario), carnitina oral (100 mg/kg/ día) y dieta hipoproteica. Este tratamiento normalizó los niveles de ácido metilmalónico. A pesar del tratamiento con hidroxicobalamina parenteral, la disfunción neurológica, la hipotonía y el retraso del desarrollo no experimentaron ninguna mejoría. La suplementación con betaína oral (3 g diarios) desde el 3.º al 15.º mes produjo una disminución de la homocisteína total y de la homocistinuria. El paciente presentó mejoría clínicamente de su desarrollo neurológico y somatométrico. Se concluye que el tratamiento precoz con betaína fue seguro y efectivo en nuestro paciente con aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC de inicio neonatal. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Errores innatos del metabolismo, Homocistinuria, Recién nacido, Vitamina B12

  ID MEDES: 6037

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