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    Aciduria metilmalónica con homocistinuria de inicio neonatal: mejoría bioquímica y clínica con betaína

    Anales de Pediatría 2002;56(4): 337-341

    URBÓN ARTERO A, ALDANA GÓMEZ J, REIG DEL MORAL C, NIETO CONDE C, MERINERO CORTÉS B

    Anales de Pediatría 2002;56(4): 337-341

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: La aciduria metilmalónica con homocistinuria es un infrecuente error del metabolismo celular de la cobalamina (cbl). Se describe la evolución bioquímica y el curso clínico de un paciente con la mutación cblC de comienzo neonatal. Nacido tras una gestación normal, desarrolló una hipotonía general y graves dificultades de alimentación a los 5 días. El diagnóstico de aciduria metilmalónica con homocistinuria fue establecido basándose en los análisis de los aminoácidos y de los ácidos orgánicos, y confirmado mediante estudios enzimáticos y genéticos. El paciente fue tratado inicialmente con hidroxicobalamina parenteral (1 mg diario), carnitina oral (100 mg/kg/ día) y dieta hipoproteica. Este tratamiento normalizó los niveles de ácido metilmalónico. A pesar del tratamiento con hidroxicobalamina parenteral, la disfunción neurológica, la hipotonía y el retraso del desarrollo no experimentaron ninguna mejoría. La suplementación con betaína oral (3 g diarios) desde el 3.º al 15.º mes produjo una disminución de la homocisteína total y de la homocistinuria. El paciente presentó mejoría clínicamente de su desarrollo neurológico y somatométrico. Se concluye que el tratamiento precoz con betaína fue seguro y efectivo en nuestro paciente con aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC de inicio neonatal.

    Notas:

     

    Palabras clave: Errores innatos del metabolismo, Homocistinuria, Recién nacido, Vitamina B12

    ID MEDES: 6037



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