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    Eficacia de un test clínico como preselección de niños con sospecha de síndrome X frágil

    Anales de Pediatría 2001;54(4): 326-330

    BLANCO QUIRÓS A, MARTÍN RODRÍGUEZ JF, FERNÁNDEZ TORAL J, TELLERÍA ORRIOLS JJ, ALONSO RAMOS MJ, FERNÁNDEZ CARVAJAL I, SANZ CANTALAPIEDRA A, PALENCIA LUANCES R

    Anales de Pediatría 2001;54(4): 326-330

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Antecedentes El síndrome X frágil (SXF) es la causa hereditaria más frecuente de retraso mental. Puede diagnosticarse con técnicas de genética molecular, pero su variada expresión dificulta la sospecha clínica. Objetivo Se valora la utilidad de un test de seis criterios clínicos como método de preselección a los niños candidatos para estudio genético del síndrome. Pacientes y métodos Se estudiaron 70 pacientes varones entre 2 y 10años, con retraso mental de causa desconocida, aplicándoseles un test con seis criterios clínicos (retraso mental, historia familiar de retraso mental, facies alargada, orejas grandes, conducta autística y déficit de atención) que se valoraron de 0 a 2puntos. En todos se realizó estudio molecular del gen SXF usando reacción en cadena de la polimerasa y Southern-blot. Resultados El estudio molecular confirmó la mutación completa (.200 repeticiones CGG) en 14/70 (20%) niños. La suma de 6puntos en el test fue el límite más discriminativo y fue alcanzado por los 14 enfermos con mutación (100%), pero sólo por 2 de 56 casos (3,5%) sin mutación. El mejor modelo diagnóstico fue la asociación del retraso mental, deficiencia de atención e hiperactividad, historia familiar de retraso mental y orejas grandes seguido de la facies alargada y la conducta autista. Conclusión Un test clínico de 6 parámetros facilita la preselección de niños con sospecha de SXF para ser confirmados luego con técnicas de genética molecular.

    Notas:

     

    Palabras clave: Diagnóstico, Discapacidad intelectual, Genética bioquímica, Niños, Síndrome de fragilidad del cromosoma X

    ID MEDES: 5963



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