Resumen

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    Enfermedad de Gaucher (homozigoto D409H/D409H): evolución con tratamiento enzimático sustitutivo

    Anales de Pediatría 2001;54(3): 310-312

    CASTELLÓ GIRONA F, DOMÍNGUEZ LUENGO C, DEL TORO RIERA M, CHABÁS BERGON A

    Anales de Pediatría 2001;54(3): 310-312

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: La enfermedad de Gaucher se debe a mutaciones en el gen que codifica la glucocerebrosidasa. La mutación D409H es la tercera más frecuente en España y produce un fenotipo particular con apraxia oculomotora y calcificaciones cardiovasculares de presentación tardía. Se comunica un paciente de 4 años de edad, homozigoto para la mutación D409H, que fue diagnosticado a los 45 días de vida y que inició tratamiento enzimático sustitutivo a la edad de 2 meses. Se expone su evolución a los 4 años de tratamiento.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Enfermedad de Gaucher, Enzimas, coenzimas e inhibidores de enzimas, Tratamiento

    ID MEDES: 5924

    Referencias en Google Académico*


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