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    Estudio clínico epidemiológico de los defectos del tubo neural clasificados por los cinco puntos de cierre del mismo

    Anales de Pediatría 2001;54(2): 165-173

    SANCHIS CALVO A, MARTÍNEZ-FRÍAS ML

    Anales de Pediatría 2001;54(2): 165-173

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: OBJETIVO: Determinar la prevalencia al nacimiento de los defectos del tubo neural (DTN) en población española, tanto en su conjunto como clasificados según el fallo de los distintos puntos de cierre, aplicando la teoría del cierre múltiple del tubo neural. Analizar las características epidemiológicas de éstos. MÉTODOS: Se han utilizado los datos del Estudio Colaborativo Español de Defectos Congénitos (ECEMC) correspondientes al período comprendido entre abril de 1976 y marzo de 1995, en el que se han detectado 784 recién nacidos con un DTN entre un total de 1.222.698 recién nacidos vivos. RESULTADOS: Nuestra población tiene una prevalencia de DTN de 1,01 por 1.000 nacimientos. Solamente el 5,74% de los DTN diagnosticados tienen una etiología conocida, génica (2,17%), cromosómica (1,27%) y ambiental (2,29%). Una vez excluidos los DTN de origen génico y cromosómico, los restantes se presentan clínicamente como DTN aislados (propiamente multifactoriales) en su mayoría y en menor proporción (16,78%) como polimalformados. El punto 1, el inicio del cierre del tubo neural es el que causa más DTN por fallo en el propio cierre, casi la cuarta parte del total. Sin embargo, más de la mitad de los DTN se producen en la zona donde dos cierres confluyen. CONCLUSIÓN: Al igual que en otras poblaciones con baja prevalencia de DTN de nacimiento, se ha observado una disminución al nacimiento de estos defectos, coincidente con la posibilidad de aborto tras diagnóstico prenatal. Todos los DTN se han podido clasificar aplicando la teoría del cierre múltiple del tubo neural, incluidos 13 pacientes con DTN por afectación de varios puntos de cierre no contiguos. Se observan dos distribuciones de los DTN, una en la que el fallo de cierre se produce propiamente en el área del punto de cierre, y otra resultante del fallo de dos cierres para encontrarse.

    Notas:

     

    Palabras clave: Defectos del tubo neuronal, España, Recién nacido

    ID MEDES: 5900



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