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Aciduria D-glicérica. A propósito de un caso y revisión de la bibliografía
Acta Pediátrica Española 2010;68(2): 79-83
SOTO INSUGA VM, TIRADO REQUENA P, MARTÍNEZ BERMEJO A, MERINO M, ARCAS J, DE LA PUENTE A, VIANA H, MURIAS S, GARCÍA MJ
Acta Pediátrica Española 2010;68(2): 79-83
Tipo artículo:
Caso Clínico
Resumen del Autor:
Introducción: Las acidemias organicas son un grupo de enfermedades
caracterizadas por la excrecion aumentada de acidos
organicos en la orina. Dentro de este grupo se encuentra la
aciduria O-glicerica, trastorno infrecuente y del que hay pocos
casos referidos en la bibliografia medica.
Caso clínico. Presentamos el caso de una niña de 2 meses de
edad, que acudio a nuestra consulta por la presencia de crisis
generalizadas con un patron electroencefalogratico IEEGI de
brote-supresion y posterior retraso psicomotor. Al realizar el
cribado de enfermedades metabolicas, se detectaron valores
de acido O-glicerico en orina de 216 mmol/mol creatinina valores
normales: <261. compatibles con aciduria O-glicerica. Las
imagenes obtenidas mediante resonancia magnetica craneal
hipoplasia del cuerpo calloso y atrofia generalizadal no mostraron
hallazgos especificos. En su evolucion, la paciente presento
un retraso psicomotor moderado-grave, una diparesia
espastica y una epilepsia resistente a farmacos.
La aciduria O-glicerica es una entidad con una clinica muy
heterogenea; en algunas ocasiones se presenta como un hallazgo
casual en pacientes asintomaticos u oligosintomaticos,
y en otras en niños con profunda encefalopatía. Se han descrito
casos con respuesta parcial a una dieta restringida en fructosa,
aunque dicha mejoria clinica no se produjo en el presente
caso. Esta etiologia se deberia plantear en el diagnostico diferencial
de los niños que presenten una encefalopatía progresiva,
EEG tipo salva-supresion, hipotonia y epilepsia multifocal.
Introducción: Las acidemias organicas son un grupo de enfermedades
caracterizadas por la excrecion aumentada de acidos
organicos en la orina. Dentro de este grupo se encuentra la
aciduria O-glicerica, trastorno infrecuente y del que hay pocos
casos referidos en la bibliografia medica.
Caso clínico. Presentamos el caso de una niña de 2 meses de
edad, que acudio a nuestra consulta por la presencia de crisis
generalizadas con un patron electroencefalogratico IEEGI de
brote-supresion y posterior retraso psicomotor. Al realizar el
cribado de enfermedades metabolicas, se detectaron valores
de acido O-glicerico en orina de 216 mmol/mol creatinina valores
normales: <261. compatibles con aciduria O-glicerica. Las
imagenes obtenidas mediante resonancia magnetica craneal
hipoplasia del cuerpo calloso y atrofia generalizadal no mostraron
hallazgos especificos. En su evolucion, la paciente presento
un retraso psicomotor moderado-grave, una diparesia
espastica y una epilepsia resistente a farmacos.
La aciduria O-glicerica es una entidad con una clinica muy
heterogenea; en algunas ocasiones se presenta como un hallazgo
casual en pacientes asintomaticos u oligosintomaticos,
y en otras en niños con profunda encefalopatía. Se han descrito
casos con respuesta parcial a una dieta restringida en fructosa,
aunque dicha mejoria clinica no se produjo en el presente
caso. Esta etiologia se deberia plantear en el diagnostico diferencial
de los niños que presenten una encefalopatía progresiva,
EEG tipo salva-supresion, hipotonia y epilepsia multifocal.
Introduction: Organic acidemias are agroup of diseases characterised
by the increased excretion of organic acids in urine. That
group includes D-glyceric acidemia, an uncommon disorder, with
only ascarce number of cases reported in medical literature.
Clinical case: We present the case of a two-month old girl
brought to our surgery suffering from generalised seizures with
an electroencephalic burst-suppression pattern and subsequent
psychomotor retardation. After testing for metabolic
diseases O-glyceric acid values in urine of 216 mmol/mol creatinine
Inv: <26) compatible with O-glyceric aciduria were objectified.
Cranial MR images were obtained (hypoplasia of
corpus callosum and generalised atrophy) and did not reveal
any specific findings. As the condition progressed, the patient
showed moderate-severe psychomotor retardation, spastic diparesis
and drug-resistant epilepsy.
O-glyceric acidemia is an entity with very heterogeneous
clinical manifestations, which in some cases appears as a
chance finding in asymptomatic or oligosymptornatic patients
and in other cases appears in children with profound encephalopathy.
There are reports of cases that show apartial response
to fructose-restricted diets, but that clinical improvement did
not occur in the case of our patient. This aetiology should be
considered in the differential diagnosis of children who present
with progressive encephalopathy, a burst suppression-type
EEG, hypotonia and rnultifocal epilepsy.
Traducir
Notas:
Palabras clave:
Aciduria D-glicérica, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Enfermedades metabólicas, Epilepsia, Fructosa, Mujeres, Niños, Pediatría, Refractariedad al tratamiento, Resistencia a los medicamentos, Trastornos psicomotores, Tratamiento
ID MEDES:
58237
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