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    Aciduria D-glicérica. A propósito de un caso y revisión de la bibliografía

    Acta Pediátrica Española 2010;68(2): 79-83

    SOTO INSUGA VM, TIRADO REQUENA P, MARTÍNEZ BERMEJO A, MERINO M, ARCAS J, DE LA PUENTE A, VIANA H, MURIAS S, GARCÍA MJ

    Acta Pediátrica Española 2010;68(2): 79-83

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Introducción: Las acidemias organicas son un grupo de enfermedades caracterizadas por la excrecion aumentada de acidos organicos en la orina. Dentro de este grupo se encuentra la aciduria O-glicerica, trastorno infrecuente y del que hay pocos casos referidos en la bibliografia medica. Caso clínico. Presentamos el caso de una niña de 2 meses de edad, que acudio a nuestra consulta por la presencia de crisis generalizadas con un patron electroencefalogratico IEEGI de brote-supresion y posterior retraso psicomotor. Al realizar el cribado de enfermedades metabolicas, se detectaron valores de acido O-glicerico en orina de 216 mmol/mol creatinina valores normales: <261. compatibles con aciduria O-glicerica. Las imagenes obtenidas mediante resonancia magnetica craneal hipoplasia del cuerpo calloso y atrofia generalizadal no mostraron hallazgos especificos. En su evolucion, la paciente presento un retraso psicomotor moderado-grave, una diparesia espastica y una epilepsia resistente a farmacos. La aciduria O-glicerica es una entidad con una clinica muy heterogenea; en algunas ocasiones se presenta como un hallazgo casual en pacientes asintomaticos u oligosintomaticos, y en otras en niños con profunda encefalopatía. Se han descrito casos con respuesta parcial a una dieta restringida en fructosa, aunque dicha mejoria clinica no se produjo en el presente caso. Esta etiologia se deberia plantear en el diagnostico diferencial de los niños que presenten una encefalopatía progresiva, EEG tipo salva-supresion, hipotonia y epilepsia multifocal.

    Notas:

     

    Palabras clave: Aciduria D-glicérica, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Enfermedades metabólicas, Epilepsia, Fructosa, Mujeres, Niños, Pediatría, Refractariedad al tratamiento, Resistencia a los medicamentos, Trastornos psicomotores, Tratamiento

    ID MEDES: 58237



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