• 1

    Deleción 9p-. Disgenesia gonadal asociada a retraso mental e hipoplasia del cuerpo calloso. Síndrome de genes contiguos?

    Anales de Pediatría 2010;72(3): 210-214

    medes_medicina en español

    CLIMENT ALCALÁ F, MOLINA RODRÍGUEZ M, GONZÁLEZ CASADO I, OSONA BRIS L, SALAMANCA FRESNO L, GUERRERO-FERNÁNDEZ J, MARTÍNEZ-FRÍAS M, GRACIA BOUTHELIER R

    Anales de Pediatría 2010;72(3): 210-214

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Antecedentes Son muchos los genes que se han implicado en la diferenciación testicular, cuyas alteraciones dan cuadros de trastornos de la diferenciación sexual y cariotipo 46XY. Caso clínico Recién nacido con hipospadias interescrotal, gónadas palpables y pene hipoplásico. Cariotipo 46XY. Ecografía abdominal: testes y sin restos mullerianos. Buena respuesta al test corto de gonadotropinas. Al año presenta retraso psicomotor, hipotonía. Resonancia magnética con atrofia de sustancia blanca frontotemporal y disminución del cuerpo calloso. Biopsia testicular compatible con disgenesia gonadal. Dada la situación intersexual al nacimiento, el retraso psicomotor y la presencia de dismorfias faciales se solicita cariotipo de alta resolución: deleción 46, XY, del(9p)(p23-pter).ish tel (9p-). Comentarios Son muchos los genes implicados en la diferenciación testicular, algunos de ellos también influyen sobre el desarrollo de otros tejidos. En el brazo corto del cromosoma 9 se encuentran dos genes, DMRT1 y DMRT2, implicados en la diferenciación sexual, cuyas alteraciones también han sido descritas como causantes de retraso mental. En la evaluación de los trastornos de la diferenciación sexual son muy importantes los signos acompañantes para poder orientar el estudio genético.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Cuerpo calloso, Diagnóstico, Diferenciación sexual, Discapacidad intelectual, Disgenesia gonadal, Monosomía parcial, Pediatría, Tratamiento

    ID MEDES: 57410



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.