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  Aproximación diagnóstica y tratamiento de los errores innatos de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos

  Anales de Pediatría 2001;55(6): 524-534

  PEÑA QUINTANA L, SANJURJO CRESPO P

  Anales de Pediatría 2001;55(6): 524-534

  Tipo artículo: Artículo

  Resumen del Autor: Los errores congénitos de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos son un grupo complejo de enfermedades, en el que se incluyen en la actualidad hasta 22 diferentes entidades. Son de base genética, con una incidencia probablemente subestimada, debiéndose tener un alto índice de sospecha diagnóstica para su detección. Su espectro clínico y pronóstico son variables, habiendo disminuido su mortalidad tras su mejor estudio y tratamiento. Una característica común es la hipoglucemia hipocetósica; aunque no es constante y no aparece en los errores de cadena corta y en ocasiones en los de cadena media. Es característica la miopatía cardíaca o esquelética y/o con afectación hepática en períodos de descompensación metabólica, ya que estos tejidos son dependientes de la oxidación de los ácidos grasos. El diagnóstico se ha simplificado con el estudio de las acilcarnitinas en sangre, incluso en períodos de estabilidad metabólica. La determinación de acilglicinas, ácidos orgánicos, carnitina, ácidos grasos libres y 3-hidroxiácidos completaría el diagnóstico, unido al estudio enzimático y genético. En determinadas situaciones se debe recurrir a las pruebas de provocación. El tratamiento consistirá básicamente en evitar el ayuno, la restricción del aporte graso y en un incremento de los hidratos de carbono, dependiendo del tipo de error metabólico, al que se puede añadir el farmacológico (carnitina, riboflavina y carbamilglutamato). Los errores congénitos de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos son un grupo complejo de enfermedades, en el que se incluyen en la actualidad hasta 22 diferentes entidades. Son de base genética, con una incidencia probablemente subestimada, debiéndose tener un alto índice de sospecha diagnóstica para su detección. Su espectro clínico y pronóstico son variables, habiendo disminuido su mortalidad tras su mejor estudio y tratamiento. Una característica común es la hipoglucemia hipocetósica; aunque no es constante y no aparece en los errores de cadena corta y en ocasiones en los de cadena media. Es característica la miopatía cardíaca o esquelética y/o con afectación hepática en períodos de descompensación metabólica, ya que estos tejidos son dependientes de la oxidación de los ácidos grasos. El diagnóstico se ha simplificado con el estudio de las acilcarnitinas en sangre, incluso en períodos de estabilidad metabólica. La determinación de acilglicinas, ácidos orgánicos, carnitina, ácidos grasos libres y 3-hidroxiácidos completaría el diagnóstico, unido al estudio enzimático y genético. En determinadas situaciones se debe recurrir a las pruebas de provocación. El tratamiento consistirá básicamente en evitar el ayuno, la restricción del aporte graso y en un incremento de los hidratos de carbono, dependiendo del tipo de error metabólico, al que se puede añadir el farmacológico (carnitina, riboflavina y carbamilglutamato). Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Diagnóstico, Enfermedades neonatales congénitas y anomalías, Errores innatos del metabolismo, Pediatría, Tratamiento

  ID MEDES: 5586

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