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    Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa. Disminución de los niveles de 4 OH butírico con dosis bajas de vigabatrina

    Anales de Pediatría 2010;72(2): 128-132

    medes_medicina en español

    IGLESIAS ESCALERA G, FERRER I, CARRASCO MARINA L, RUIZ SALA P, SALOMONS G, JAKOBS C, PÉREZ-CERDÁ C

    Anales de Pediatría 2010;72(2): 128-132

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen La deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa o aciduria gammahidroxibutírica (GHB) es una rara enfermedad autosómica recesiva por alteración en el metabolismo del neurotransmisor inhibidor del ácido gammaaminobutírico. Debido a la deficiencia de esta enzima, se produce acúmulo del metabolito ácido GHB. El espectro clínico es heterogéneo con distintas manifestaciones neurológicas. El tratamiento más utilizado es la vigabatrina, aunque se discute su eficacia. Presentamos el caso de una familia con 2 hijos afectados. El mayor presenta retraso en la adquisición de hitos motores, marcha liberada a los 2 años, dificultad en la psicomotricidad fina, hipotonía axial, normorreflexia y retraso en el lenguaje tanto comprensivo como expresivo. Se evalúa al menor por hipotonía axial. Estudio metabólico: aumento de ácido GHB en orina y en plasma. El diagnóstico se confirma mediante el análisis de mutaciones del gen ALDH5A1 . Se trata con vigabatrina en dosis bajas, lo que conduce a una disminución de los niveles de GHB en plasma en más de dos tercios y una evolución clínica favorable.

    Notas:

     

    Palabras clave: Ácido gammaaminobutírico, Aciduria orgánica, Casos clínicos, Cromatografía, Cromatografía de gases y espectrometría de masas, Diagnóstico, Enfermedades raras, Genética, Genética médica, Hombres, Metabolismo, Mutación, Niños, Pediatría, Pruebas genéticas, Trastornos del lenguaje, Tratamiento, Tratamiento farmacológico, Vigabatrina

    ID MEDES: 55279



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