ResumePublication.aspx

Resumen

  • 1

    Duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8

    Anales de Pediatría 2001;55(5): 458-462

    RODRÍGUEZ MARTÍNEZ L, JIMÉNEZ MUÑOZ-DELGADO N, NIETO C, MARTÍNEZ CARRASCAL A, LÓPEZ GRONDONA F, MARTÍNEZ FRÍAS ML

    Anales de Pediatría 2001;55(5): 458-462

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Se presentan 2 casos con agenesia de cuerpo calloso en los que el estudio citogenético con bandas G de alta resolución reveló una duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8. La aplicación de técnicas de hibridación in situ (FISH) confirmó la alteración cromosómica en ambos casos, siendo el cariotipo definitivo: 46,XY o XX inv dup del (8) (qter-p23.1::p23.1-p11.2).ish (WCP 8 +)(tel 8p-).

    Notas:

     

    Palabras clave: Enfermedades neonatales congénitas y anomalías, Pediatría

    ID MEDES: 5521

    Referencias en Google Académico*


    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.