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Duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8
Anales de Pediatría 2001;55(5): 458-462
RODRÍGUEZ MARTÍNEZ L, JIMÉNEZ MUÑOZ-DELGADO N, NIETO C, MARTÍNEZ CARRASCAL A, LÓPEZ GRONDONA F, MARTÍNEZ FRÍAS ML
Anales de Pediatría 2001;55(5): 458-462
Resumen del Autor:
Se presentan 2 casos con agenesia de cuerpo calloso en los que el estudio citogenético con bandas G de alta resolución reveló una duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8.
La aplicación de técnicas de hibridación in situ (FISH) confirmó la alteración cromosómica en ambos casos, siendo el cariotipo definitivo: 46,XY o XX inv dup del (8) (qter-p23.1::p23.1-p11.2).ish (WCP 8 +)(tel 8p-).
Se presentan 2 casos con agenesia de cuerpo calloso en los que el estudio citogenético con bandas G de alta resolución reveló una duplicación invertida del brazo corto del cromosoma 8.
La aplicación de técnicas de hibridación in situ (FISH) confirmó la alteración cromosómica en ambos casos, siendo el cariotipo definitivo: 46,XY o XX inv dup del (8) (qter-p23.1::p23.1-p11.2).ish (WCP 8 +)(tel 8p-).
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Notas:
Palabras clave:
Enfermedades neonatales congénitas y anomalías, Pediatría
ID MEDES:
5521
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